好医生论坛

 找回密码
 注册

扫一扫,访问微社区

搜索
热搜: 好医生
《好医生论坛》官方微信《好医生论坛》在线购买学分卡《好医生论坛》官方QQ群开通啦
好医生论坛2015年招募版主征集医考骗子电话、QQ号《好医生论坛》新手入门指南
楼主: dede90130123

医学综合征征集有奖活动

[复制链接]
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-5-23 18:02:57 | 显示全部楼层
    库欣综合征
    库欣综合征又称皮质醇增多症或柯兴综合征。1912年,由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4诊断
    5治疗
    1病因

    临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见,一般按病因分类。
    皮质醇症按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下列四种:
    1.医源性皮质醇症
    长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现,这在临床上十分常见。这是由外源性激素造成的,停药后可逐渐复原。但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌ACTH,造成肾上腺皮质萎缩,一旦急骤停药,可导致一系列皮质功能不足的表现,甚至发生危象,故应予注意。长期使用ACTH也可出现皮质醇症。
    2.垂体性双侧肾上腺皮质增生
    双侧肾上腺皮质增生是由于垂体分泌ACTH过多引起。其原因:①垂体肿瘤。多见嗜碱细胞瘤,也可见于嫌色细胞瘤;②垂体无明显肿瘤,但分泌ACTH增多。一般认为是由于下丘脑分泌过量促肾上腺皮质激素释放因子(CRF)所致。临床上能查到垂体有肿瘤的仅占10%左右。这类病例由于垂体分泌ACTH已达一反常的高水平,血浆皮质醇的增高不足以引起正常的反馈抑制,但口服大剂量氟美松仍可有抑制作用。
    3.垂体外病变引起的双侧肾上腺皮质增生
    支气管肺癌(尤其是燕麦细胞癌)、甲状腺癌、胸腺癌、鼻咽癌及起源于神经嵴组织的肿瘤有时可分泌一种类似ACTH的物质,具有类似ACTH的生物效应,从而引起双侧肾上腺皮质增生,故称异源性ACTH综合征。这类患者还常有明显的肌萎缩和低血钾症。病灶分泌ACTH类物质是自主的,口服大剂量氟美松无抑制作用。病灶切除或治愈后,病症即渐可消退。
    4.肾上腺皮质肿瘤
    大多为良性的肾上腺皮质腺瘤,少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌肾上腺皮质激素是自主性的,不受ACTH的控制。由於肿瘤分泌了大量的皮质激素,反馈抑制了垂体的分泌功能,使血浆ACTH浓度降低,从而使非肿瘤部分的正常肾上腺皮质明显萎缩。此类患者无论是给予ACTH兴奋或大剂量氟美松抑制,皮质醇的分泌量不会改变。肾上腺皮质肿瘤尤其是恶性肿瘤时,尿中17酮类固醇常有显著增高。
    2临床表现

    典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢的严重紊乱及干扰了多种其他激素的分泌。此外,ACTH分泌过多及其他肾上腺皮质激素的过量分泌也会引起相应的临床表现。
    1.向心性肥胖
    库欣综合征患者多数为轻至中度肥胖,极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖,但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖,但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖。向心性肥胖的原因尚不清楚。一般认为,高皮质醇血症可使食欲增加,易使病人肥胖。但皮质醇的作用是促进脂肪分解,因而在对皮质醇敏感的四肢,脂肪分解占优势,皮下脂肪减少,加上肌肉萎缩,使四肢明显细小。高皮质醇血症时胰岛素的分泌增加,胰岛素是促进脂肪合成的,结果在对胰岛素敏感的脸部和躯干,脂肪的合成占优势。肾上腺素分泌异常也参与了脂肪分布的异常。
    2.糖尿病和糖耐量低减
    库欣综合征约有半数患者有糖耐量低减,约20%有显性糖尿病。高皮质醇血症使糖原异生作用加强,还可对抗胰岛素的作用,使细胞对葡萄糖的利用减少。于是血糖上升,糖耐量低减,以致糖尿病。如果患者有潜在的糖尿病倾向,则糖尿病更易表现出来。很少会出现酮症酸中毒。
    3.负氮平衡引起的临床表现
    库欣综合征患者蛋白质分解加速,合成减少,因而机体长期处于负氮平衡状态。长期负氮平衡可引起:肌肉萎缩无力,以肢带肌更为明显;因胶原蛋白减少而出现皮肤菲薄、宽大紫纹、皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑;骨基质减少,骨钙丢失而出现严重骨质疏松,表现为腰背痛,易有病理性骨折,骨折的好发部位是肋骨和胸腰椎;伤口不易愈合。不是每例库欣综合征患者都有典型的宽大呈火焰状的紫纹。单纯性肥胖患者常有细小紫纹,在鉴别时应予注意。
    4.高血压和低血钾
    皮质醇本身有潴钠排钾作用。库欣综合征时高水平的血皮质醇是高血压低血钾的主要原因,加上有时脱氧皮质醇及皮质酮等弱盐皮质激素的分泌增加,使机体总钠量显著增加,血容量扩大,血压上升并有轻度下肢水肿。尿钾排量增加,致低血钾和高尿钾,同时因氢离子的排泄增加致碱中毒。库欣综合征的高血压一般为轻至中度,低血钾碱中毒的程度也较轻,但异位ACTH综合征及肾上腺皮质癌患者由于皮质醇分泌量的大幅度上升,同时弱盐皮质激素分泌也增加,因而低血钾碱中毒的程度常常比较严重。
    5.生长发育障碍
    由于过量皮质醇会抑制生长激素的分泌及其作用,抑制性腺发育,因而对生长发育会有严重影响。少年儿童时期发病的库欣综合征患者,生长停滞,青春期迟延。如再有脊椎压缩性骨折,身材变得更矮。
    6.性腺功能紊乱
    高皮质醇血症不仅直接影响性腺,还可对下丘脑-腺垂体的促性腺激素分泌有抑制,因而库欣综合征患者性腺功能均明显低下。女性表现为月经紊乱,继发闭经,极少有正常排卵。男性表现为性功能低下,阳痿。
    除肾上腺皮质腺瘤外,其他原因的库欣综合征均有不同程度的肾上腺弱雄激素,如去氢表雄酮及雄烯二酮的分泌增加。这些激素本身雄性素作用不强,但可在外周组织转化为睾酮。其结果是库欣综合征患者常有痤疮,女子多毛,甚至女子男性化的表现,脱发、头皮多油很常见。这些弱雄激素还可抑制下丘脑-垂体-性腺轴,是性腺功能低下的另一原因。
    7.精神症状
    多数病人有精神症状,但一般较轻,表现为欣快感、失眠、注意力不集中、情绪不稳定。少数病人会出现类似躁狂忧郁或精神分裂症样的表现。
    8.易有感染
    库欣综合征患者免疫功能受到抑制,易有各种感染,如皮肤毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癣及体癣等等。原有的已经稳定的结核病灶有可能活动。
    9.高尿钙和肾结石
    高皮质醇血症时小肠对钙的吸收受影响,但骨钙被动员,大量钙离子进入血液后从尿中排出。因而,血钙虽在正常低限或低于正常,但尿钙排量增加,易出现泌尿系结石。有人报道库欣综合征患者泌尿系结石的发病率为15%~19%。
    10.眼部表现
    库欣综合征患者常有结合膜水肿,有的还可能有轻度突眼。
    3检查

    1.X线检查
    (1)蝶鞍平片法或分层摄片法 由于库欣病患者的垂体肿瘤较小,平片法结果大多阴性,用蝶鞍分层片法部分病人仅有轻度的异常改变,且敏感度差,准确性不大。但如发现蝶鞍增大,有助于垂体瘤的诊断。
    (2)肾上腺X线法 对肾上腺占位性病变的定位有帮助,但不能鉴别结节性增生与腺瘤。
    2.CT检查
    由于CT扫描的每1层约10mm,对于直径>10mm的垂体腺瘤,CT的分辨率良好,但对直径<10mm的垂体微腺瘤,CT有可能遗漏,阳性率可达60%。所以CT。未发现垂体瘤者,不能排除微腺瘤的可能。
    对肾上腺增生与腺瘤的检查,CT的作用大,分辨率好,因为肾上腺腺瘤的直径往往>2cm。
    注意:CT检查,要注射造影剂,为了防止变态反应,一般都给予10mg地塞米松;CT检查要安排在大剂量的地塞米松抑制试验以后,否则要间隔7天以上再做大剂量的地塞米松抑制试验。
    3.磁共振(MRI)检查
    对库欣病,MRI是首选方法,与CT相比可较好地分辨下丘脑垂体及鞍旁结构(海绵窦、垂体柄和视交叉),但对直径<5mm的肿瘤,分辨率仍仅为50%。
    4.B超
    对肾上腺增生与腺瘤好,属无创伤检查,方便、价廉、较准确。常用来与MRI,CT一起作库欣综合征的定位诊断。
    5.其他
    (1)131Ⅰ-α-碘化胆固醇肾上腺扫描 能显示肾上腺腺瘤的部位和功能;腺瘤侧浓集,对侧往往不显影,图像不如CT清晰。
    (2)岩下窦ACTH测定(IPSS) 做选择性静脉取血,测ACTH。若病人经生化检查为库欣病,而CT等扫描为阴性,可做此检查。
    4诊断

    皮质醇症的诊断分三个方面:确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。
    1.确定疾病诊断
    主要依典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高,小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇症。早期轻型的病例应与单纯性肥胖相鉴别。
    2.病因诊断
    即区别是由肾上腺皮质腺瘤、腺癌、垂体肿瘤引起的皮质增生、非垂体肿瘤或异源性ACTH分泌肿瘤引起的皮质增生。
    3.定位诊断
    主要是肾上腺皮质肿瘤的定位,以利手术切除。但定位的同时,也常解决了病因诊断。
    5治疗

    1.手术疗法
    (1)垂体肿瘤摘除适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮质增生,尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。但手术常不能彻底切除肿瘤,并可影响垂体其他的内分泌功能。如手术切除不彻底或不能切除者,可作垂体放射治疗。如出现垂体功能不足者应补充必要量的激素。由垂体微腺瘤引起的双侧肾上腺皮质增生可通过鼻腔经蝶骨借助于显微外科技术作选择性垂体微腺瘤切除。手术创伤小,不影响垂体功能,而且属病因治疗,故效果好。此法已被广泛采用。如微腺瘤切除不彻底,则术后病情不缓解;如微腺瘤为下丘脑依赖性的,术后可能会复发。
    (2)肾上腺皮质肿瘤摘除适用于肾上腺皮质腺瘤及肾上腺皮质腺癌。如能明确定位,可经患侧第11肋间切口进行。如不能明确定位,则需经腹部或背部切口探查双侧肾上腺。肾上腺皮质腺瘤摘除术较简单,但肾上腺皮质腺癌者常不能达到根治。由于肿瘤以外的正常肾上腺呈萎缩状态,故术前、术后均应补充皮质激素。术后尚可肌注ACTH20r/d,共2周,以促进萎缩的皮质功能恢复。术后激素的维持需达3个月以上,然后再逐步减量至停服。
    (3)双侧肾上腺摘除适用于双侧肾上腺皮质增生病例。其方法有①双侧肾上腺全切除:优点是控制病情迅速,并可避免复发;缺点是术后要终身补充皮质激素,术后易发生Nelson症(垂体肿瘤+色素沉着)。②一侧肾上腺全切除,另一侧肾上腺次全切除:由于右侧肾上腺紧贴下腔静脉,如有残留肾上腺增生复发,再次手术十分困难,故一般作右侧肾上腺全切除。左侧残留肾上腺应占全部肾上腺重量的5%左右。残留过多,则复发率高。残留过少或残留肾上腺组织血供损伤,则出现肾上腺皮质功能不全或Nelson症。故术中应注意勿损伤其血供。由于肾上腺血供是呈梳状通向其边缘,故残留的组织应是边缘的一小片组织。有的作者采用一侧肾上腺全切除加垂体放疗,但常无效或有复发。
    2.非手术疗法
    (1)垂体放射治疗有20%病例可获持久疗效。但大多数病例疗效差且易复发,故一般不作首选。垂体放疗前必须确定肾上腺无肿瘤。
    (2)药物治疗副作用大,疗效不肯定。主要适用于无法切除的肾上腺皮质腺癌病例。①二氯二苯二氯乙烷(O,P´DDD,dichlorodiphenyldichloroethane) 可使肾上腺皮质网状带和束状带细胞坏死。适用于已转移和无法根治的功能性或无功能性的皮质癌。但有严重的胃肠道和神经系统的副作用,并可导致急性肾上腺皮质功能不足。从小剂量开始渐增到维持量,并根据病人忍受力和皮质功能情况调节。②甲吡酮(metyrapone,Su4885) 是11β-羟化酶抑制剂。可抑制11-去氧皮质醇转化为皮质醇、11-去氧皮质酮转化为皮质酮,从而使皮质醇合成减少。副作用小,主要为消化道反应。但作用暂时,只能起缓解症状的作用。一旦皮质醇分泌减少刺激ACTH的分泌,可克服其阻断作用。③氨基导眠能(aminoglutethimide) 可抑制胆固醇合成孕烯醇酮。病情不同用药剂量也不同,但需密切随访皮质激素水平,必要时应补充小剂量的糖皮质激素和盐皮质激素,以免发生肾上腺皮质功能不足现象。④赛庚啶(cyproheptadine) 是血清素(serotonin)的竞争剂,而血清素可兴奋丘脑-垂体轴而释放ACTH,故赛庚啶可抑制垂体分泌ACTH。适用于双侧肾上腺增生病例的治疗。在双侧肾上腺全切除或次全切除术后皮质功能不足的情况下,一方面补充皮质激素,一方面服用赛庚啶能减少垂体瘤的发生机会。其他尚报告溴隐亭、腈环氧雄烷(trilostane)等药物亦有一定疗效。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-5-23 18:06:04 | 显示全部楼层
    横纹肌溶解症
    横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis)是因肌细胞产生毒性物质而导致肾损害的一种疾病,俗称肌肉溶解。人体的肌肉分为三种:心肌、平滑肌、及骨骼肌。其中的心肌及骨骼肌是有横纹的。而横纹肌溶解症通常是发生在和我们的肢体运动相关的骨骼肌。横纹肌溶解症较常发生于肌肉受到大力撞击、长时压迫、或是过度使用之后。另有少数情况,像血管阻塞导致肌肉缺氧,以及特殊体质的患者服用某些药物,也可能引发横纹肌溶解症。自2010年7月下旬起,南京等地突然出现大量横纹肌溶解症病例,将矛头都指向了人们爱吃的小龙虾。
    目录
    1简介
    2病因诱因
    ▪ 基本定义
    ▪ 危险因素
    ▪ 运动引起
    3致病药物
    4症状表现
    5指标检测
    6临床表现
    7诊断原则
    8检查
    9疾病治疗
    10预后预防
    11相关新闻
    ▪ 小龙虾事件
    ▪ 俯卧撑事件
    ▪ 暴食海鲜事件
    1简介
    编辑

    [1]横纹肌溶解症是一种内科急症,指的是我们的骨骼肌(横纹肌)产生了急速的损伤,肌肉损伤的结果会导致肌肉细胞的坏死及细胞膜的破坏,肌肉的一些蛋白质及肌球蛋白(myoglobin)便会渗漏出来,进而进入血液中并随後出现在尿中。尿中出现肌球蛋白的状况称为肌球蛋白尿。所以横纹肌溶解症其实只是一种症状,有许多的原因都会造成此一现象。
    在临床上,受影响的肌肉通常会出现疼痛或有压痛,肌肉收缩的力量也会下降。肌肉的表皮可能会出现肿胀及充血的现象。当肌球蛋白出现在尿中时,尿的颜色会呈现深棕色,由于肌球蛋白的构造与血红素有些类似,所以用一般测血尿的试纸来测试也会出现阳性反应。如果血中的肌球蛋白不多,几天内通常都会痊愈。如果肌肉破坏的比较厉害,尿中肌球蛋白的浓度太高时,就会导致肾脏机能的损伤,甚至导致急性肾衰竭。
    2病因诱因
    编辑

    基本定义

    肌血球素是在骨骼肌里发现的一种含
    成人型梭形细胞横纹肌肉瘤
    铁的色素,当骨骼肌被破坏时,肌血球素被释放到血液里。它会被肾滤过。肌血球素可能堵塞肾组织,导致急性管状骨疽、肾衰等病变。肌血球素分解成某些有毒物质,它们也会导致肾衰。坏死的骨骼肌会产生大量的液体随血流转移到肌肉,降低身体内相关体液量,将导致震颤和降低肾脏血流液。这种疾病发病率为1/10000,可能发生在任何年龄、性别和人种身上。它可能发生在任何对骨骼肌的伤害(特别是外伤)的情况下。
    危险因素

    1、 剧烈的运动如马拉松或者体操等
    2、 缺血或骨疽(可能并发有动脉栓塞,深度静脉栓塞或其它病症)
    3、 癫痫发作
    4、 过量服用药物,特别是可卡因、安非他明、海洛因或者PCP(五氯酚)
    运动引起

    不科学的运动引起横纹肌溶解症
    不科学的运动训练可导致机体能量耗损,自由基产生增加,组织渗透性加强,从而引起炎性因子释放,造成肌肉组织的损伤,部分患者甚至出现急性肾功能衰竭及多脏器功能障碍综合征等并发症。当前主要是针对病因治疗,减少肌肉损伤,恢复血流,防治急性肾功能衰
    不科学的运动引起
    不科学的运动引起
    竭。
    运动性横纹肌溶解症是一组由于过度运动后所致的骨骼肌损伤。临床表现为肌痛、肿胀、无力、棕色尿。主要特征是血清肌酸激酶、肌球蛋白升高,以及肌球蛋白尿,常合并急性肾功能衰竭。早期病因的治疗,恢复血流,防治急性肾功能衰竭对改善预后有着重要的临床意义。
    肌肉里的肌红蛋白会在肾小管中形成结晶,阻塞肾小管,影响肾脏功能;肌红蛋白流入肾脏,对肾脏也会产生毒性,轻的会产生血红蛋白尿,严重的还会引起肾衰竭。横纹肌溶解症多出现在20多岁的年轻人身上。运动过量打破了人体自身的和谐,比不运动带来的危害甚至更大。为了避免运动过量,运动时要循序渐进、量力而行。健身者应拓展运动项目,以免单一运动带来的运动疲劳。
    3致病药物
    许多药物可引起横纹肌(骨骼肌)损害,轻者表现为肌肉疼痛和乏力,重者出现横纹肌溶解症、急性肾功能衰竭,甚至危及生命。
    降脂药
    洛伐他汀、辛伐他汀和普伐他汀等羟甲戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂对横纹肌有直接毒性作用,可致横纹肌溶解症。国内外文献报道的38例均是治疗剂量时发生,但出现时间36h~24月不等,大部分发生于3个月以后。出现肌肉疼痛和肌酸激酶(CK)升高的肌肉病变的发生率低于0.5%。同时服用环孢素、烟酸衍生物、伊曲康唑、红霉素、克拉霉素、阿奇霉素和米贝地尔(mibefradil)等影响细胞色素P450酶系的药物患者更易发生。纤维酸衍生物也可引起肌肉损害。长效苯氧乙酸类药物如苯扎贝特(bezafi-brate)有引起肾功能损害及横纹肌溶解症的危险。
    β2受体激动剂特布他林(terbutaline)等
    β2受体激动剂可引起横纹肌溶解症和急性肾功能衰竭,可能与这类药物的高动力作用如震颤和激动等致横纹肌损害有关。
    苯丙胺
    苯丙胺(安非他明)致神经末梢释放去甲肾上腺素有明显的a-肾上腺能介导的血
    药物引起横纹肌溶解症
    药物引起横纹肌溶解症
    管痉挛作用,是引起横纹肌溶解症的发病机制之一。
    药物滥用许多药物的非药理学用途可致肌损害,其作用机制与药物诱导昏迷或活动过渡有关。苯环利定(phencyclidine)是一种止痛剂,常滥用。1000例苯环利定中毒的患者发现横纹肌溶解症25例,伴急性肾功能衰竭者达40%。这与肌肉过度活动、中毒昏迷和直接横纹肌损害有关。阿片类如双醋吗啡(海洛因)和美沙酮、巴比妥类和苯二氮类过量致昏迷肌肉受压可发生横纹肌溶解症和急性肾功能衰竭。
    引起低钾血症的药物
    低钾血症是肌溶解的诱发因素。因此,许多引起低钾血症的药物可引起肌肉损害,特别是有其他易感因素同时存在时,更易发生,致急性钾丢失的药物如两性霉素B、强利尿剂、轻泻剂类、甘珀酸(生胃酮)和长期用甘草酸可引起横纹肌溶解症。糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症昏迷或锂中毒可引起横纹肌溶解症和急性肾功能衰竭。
    恶性高热和神经镇静剂恶性综合征
    (NMS)
    急性横纹肌溶解症的许多临床和病理学特征与发热、自主控制失调,即NMS相关。氟哌啶醇、氯丙嗪、氟哌噻吨和利培酮可引起NMS,与中枢神经系统多巴胺功能迅速降低有关。某些肌肉药物遗传缺陷的患者,使用异氟烷、恩氟烷和琥珀胆碱等药物可诱发恶性高热类似病症。
    乙醇
    急性横纹肌溶解症至少20%与乙醇有关
    饮用大量乙醇的健康人可出现无症状性CK升高和组织学肌肉病变。亚临床表现或明显的横纹肌溶解症常见于酗酒者。
    4症状表现
    1、 尿色异常(黑、红、或者可乐色)
    2、 重症肌无力
    3、 病变部位肌肉退化
    4、 无显著症状的虚弱
    5、 肌强直或疼痛(肌痛)
    可能与本疾病相关的其它症状:
    1、 体重增加(非有意的)
    2、 癫痫发作
    3、 关节疼痛
    4、 疲劳
    5、月经的减少(少数)
    5指标检测

    检测能够揭示软化或者受伤的骨骼肌状况:
    1、 尿检验能够在不形成红细胞的情况下显示血管
    横纹肌溶解症
    横纹肌溶解症
    和血色素的情况
    2、 尿肌血球素检测是必须的
    3、 血清肌血球素检测也是必须的
    4、 肌酸磷酸激酶水平极高
    5、 血钾可能极高(当细胞被破坏时,钾离子被释放到血液里)
    这种疾病还可能会改变以下几个指标:
    1、 肌胺酸酐-尿
    2、 肌胺酸酐
    3、 CPK同工酶
    6临床表现
    横纹肌溶解症通常发生急性肌疼痛、肌肉痉挛、肌肉水肿,触诊肌肉有“注水感”,全身表现可有恶心呕吐和酱油色尿。严重肌肉疼痛和横纹肌溶解的特征为血清CK活性升高,可达正常值的10倍以上。血肌红蛋白浓度升高。约1/3的病例发生急性肾功能衰竭,早期伴高钾血症、高尿酸血症和高磷酸血症。低钙血症的发生较其他类型肾功能衰竭更明显,后期可发生高钙血症,并且成为有些病例的特征。尿分析存在“血液”,但显微镜下不见红细胞,是一项重要的诊断线索。尿肌红蛋白浓度升高。急性横纹肌溶解症的其他相关表现,如:局部肌肉损伤的隔间综合征;肌肉成分释放至循环系统对全身作用的高钾血症性心律失常和弥漫性血管内凝血。脱水、发热、酸中毒和饥饿所致肌肉能量贮存耗竭等,均是横纹肌溶解症的诱发因素。
    7诊断原则

    有使用引起横纹肌溶解的药物史及其诱发因素。肌肉疼痛、乏力、肌肉痉挛、肌肉肿胀、肌肉“注水感”及急性肾功能衰竭等临床表现应疑为横纹肌溶解症。血清CK高于正常值的10倍;血肌红蛋白浓度升高、无红细胞性酱油包尿和肌红蛋白尿可确诊。同时要考虑其他合并因素。
    8检查

    当肌肉遭受损伤时,肌肉中的酵素也会释放到血中来,其中最常运用的检查就是肌氨酸激脢 (creatine kinase, CK)值的测定,在正常情况下CK值应低於200 U/L,在产生横纹肌溶解症时,CK值会高达数千或甚至上万。
    自我观察:
    1、肌肉出现疼痛、无力、倦怠或压痛,肌肉收缩力量下降,肌肉的表皮可能会出现肿胀及充血的现象。
    2、尿液呈现乌龙茶或可乐般的深褐色(这是因为病患血液中带有大量的肌球蛋白,并从尿液排出)。
    3、当肾功能受损时,尿液会减少,甚至无尿。
    4、尿液试纸检查会出现潜血反应(因为肌球蛋白的构造和血红素类似)。
    出现以上症状应立即就医,避免对肾脏造成伤害。
    9疾病治疗
    在疾病早期用大量的补液治疗能够通过迅速将肌血球素清除出肾脏来预防病情的恶化,骨骼肌坏疽需要的补液量可能与一个大面积烧伤病人需要的补液量相近。在病情稳定之前,可能需要几升的液体来做静脉补充。
    甘露醇和速尿之类的利尿剂可能能够帮助快速清除肾中的肌血球素。如果尿排除量够大,那么可能需要重碳酸盐来维持尿道的碱性,这将有助于阻止肌血球素分裂成有毒化合物。
    如果出现高血钾,应该做相应治疗;出现肾衰也应该做及时的处理。
    10预后预防
    疗结果主要因肾脏受损伤的程度不同而不同。病情复杂化的情况:
    1、 急性管状骨疽
    2、 急性肾衰
    预防:在任何可能损伤到骨骼肌的情况下,应该补充足够的液体来冲淡肾里面的肌血球素。
    11相关新闻
    小龙虾事件

    导读
    [2]8月23日,南京《扬子晚报》首次爆出约30多名市民因食用小龙虾导致肌红蛋白超标引发了“横纹肌溶解”,一时引发人们的恐慌。该文章怀疑造成这一症状的“罪魁”是“洗虾粉”,许多媒体亦纷纷查出“洗虾粉”的主要成分是草酸,“酸性为醋酸的10000倍,是导致‘肌肉溶解症’的主要原因”。但实际上无论是草酸还是柠檬酸和亚硫酸盐,经过高温烹煮后残留并造成“肌溶解”的可能性都很小。引起横纹肌溶解的药剂应该是在虾肉中——小龙虾的养殖环节更加“可疑”。
    从2010年七月份开始,南京鼓楼医院急诊科陆续收治了因食用龙虾而入院的病人。与普通龙虾带来的食物中毒不同的是,这些患者并没有呕吐腹泻等胃肠道症状,而均表现为肌肉酸痛难忍,医生诊断为横纹肌溶解症。情况严重的还因肾功能受损,出现了“酱油尿”。
    原因调查
    因何致病?
    南京市疾控中心:
    不可能是“洗虾粉”惹的祸
    南京市疾控中心相关负责人透露说,疾控部门将召集相
    相关图片
    相关图片[3]
    关流行病学家和营养学家等进行调查。和以往疾控介入食物中毒事件的调查不同的是,龙虾引起“横纹肌溶解症”的病例比较分散,是由各家医院上报到区县疾控中心,而汇总到南京市疾控中心的大概有20例左右。龙虾的来源比较分散,有的是家里自己烧煮的,有的是在外面餐馆吃的,他们之间没有一定的关联性,“如果20例都是来自同一家餐馆,同一时段发生的,调查和认定都比较简单,”这位负责人坦言,但是这么分散的病例,调查和取样是有一定的困难。“如果能明确是哪一种物质,也可以很快检测出来,但是现在不知道是哪种物质,比如把所有可怀疑的对象一一排除了检验。”这位负责人表示,必要的时候还要会同农林和药监部门,对可疑物质进行检测。
    “横纹肌溶解症说是"洗虾粉"惹的祸,我们认为不可能。”南京市疾病预防控制中心主任李解权说,新闻报道该事情后,他们立即组织相关专家对此事进行了流行病学调查分析,结果基本否定了“洗虾粉”致病的说法。“洗虾粉”主要成分是草酸,是一种氧化剂,主要起清洁污垢作用,虽然草酸经清水浸泡和高温烹饪后会分解掉,但毕竟是化学物质,不宜在食品加工中使用。
    省淡水水产研究所专家:
    不认同病例和龙虾有关
    这么多病例真与龙虾有关吗?江苏省淡水水产研究所专家唐建新并不认同。他说,现在的龙虾,饲养过程中以生态食物为主,食谱广泛而复杂,基本不需要添加人工饲料,也不需要使用任何药物。美国食品安全检查是世界上最严格的,我省每年都有大量的龙虾出口到美国,充分说明龙虾不是百姓认为的那么“脏”。
    南京市突发公共卫生事件专家委员会副主任委员吴建中也强调,现在还不能确定是龙虾中毒。“由于龙虾本身不会合成毒素,他和河豚不一样。”吴建中表示,目前到底是什么原因仍然没有定论,探寻原因是一个科学的过程,不能凭印象凭经验。如果怀疑是哪种化学物质引发的中毒,必须要做实验,进行毒理分析。[4]
    三大疑点
    随着南京各大医院收治的病例数量不断增加,“怎么
    浸泡后的小龙虾
    浸泡后的小龙虾
    吃,吃多少,都可能会发病”,这让很多研究流行病学的专家感到很不解,从目前的病历资料看,没有太多明确的指向性,也难以寻找规律。专家指出,对这种新发现的群体性发病原因的探究,不能凭经验,也不能太早下定论,而是要进行实验室论证,科学地探寻发病原因。而从鼓楼医院、省人民医院等上报疾控的病例来看,还存在着以下三大疑点。
    疑点一
    在家烧煮的发病比外食的多
    从上报到疾控部门的病例上来看,在家中烧煮吃龙虾的诱发“横纹肌溶解症”的人数还比在饭店就餐的要多。鼓楼医院是南京最先收治此类病患的医院,曾经从7月20日到7月28日收治的11位吃龙虾引起肌溶解的病人,都是从农贸市场买来龙虾自己加工的。他们无一例外表示,龙虾看上去新鲜干净,买了之后也洗刷的很干净,腮什么的都剪了。鼓楼该院上周又收治了一家人,其中小女儿已经住进肾科病区,这一家还是自己从惠民桥水产批发市场买来龙虾。一些家庭会在路边的流动摊贩手中购买,再想找都找不到人了。
    当然,也有一些市民在餐馆里吃龙虾后发病的,其中8月中旬江苏省人民医院就连续收治一批病患,基本上是在同一时段,在南京某家龙虾馆吃的龙虾。事件被媒体披露的当天,白下区卫生监督所带队对涉及到的饭店进行了检查。据介绍,这家饭店在南京开了多年,从各项卫生证明来看,都符合规范,出现这样的“中毒事件”也是第一次。而龙虾的来源则是惠民桥一家门面房。
    一位专家表示,小龙虾必须要蒸煮时间达到30-40分钟,但很多家庭不会煮这么长时间,不排除一些饭店的龙虾反复蒸煮过。但是一般市口好的店面每天龙虾销量很大,还为了保持口感,也不会煮太长时间。
    疑点二
    和过敏体质有关
    “这家龙虾馆每天这么多人吃龙虾,为什么就这几个发病?”疾控部门一名专家质疑说,从南京人每天吃龙虾的数量看,目前20-30个人发病比例依旧还算是比较小的,属于散发,他怀疑还是和人的体质有关。从这些例病患的分析来看,有的人轻,挂挂水就好了;有的人发病严重,需要住院治疗。所以有专家怀疑说,是不是还是和过敏体质有关。一些过敏体质的特殊人群在药物刺激后会产生异常免疫反应。而过敏体质又跟遗传有关,所以如果父母有一方是过敏体质,小孩很大的可能性也是过敏体质。
    南京市中医院皮肤科石红乔主任说,龙虾是一种高蛋白食物,容易引起异种蛋白反应。从中医的角度讲,龙虾是“发物”,对过敏性体质的人来说是个过敏原,不少市民由于贪吃小龙虾,身上布满小红斑,奇痒难耐,严重时还伴有痛风发作。石主任提醒广大市民,特别
    洗虾粉
    洗虾粉[5]
    是过敏体质的人,小龙虾一定要慎食。
    疑点三
    吃得多的人未必发病重
    在医院收治的一些病例中,龙虾吃得多的人发病重,但是此后出现的一些病例并没有继续“佐证”这一规律。比如前天江苏省人民医院收治病人小宫,她的爸爸吃的最多,却没有患病,而她和妈妈每人吃了不到10只却造成了肾脏损伤。鼓楼医院上周收治的一个女孩,号称平时是“龙虾杀手”,但是这次只吃了八九只龙虾,就住进了医院。
    甚至有专家怀疑说,有一些饲料添加剂也可以引起横纹肌溶解,抑或是烧煮的过程添加的作料中,是否含有什么诱发疾病的成分,这一切都有待于检验。[4]
    健康提醒
    掉钳的龙虾要慎食
    医生提醒,龙虾本身生存的环境藏污纳垢,龙虾头部又是最容易吸附重金属和细菌的部位,所以食用小龙虾,最好要去头。活龙虾在买来后,最好放在清水里养24-36小时,使其吐净体内的泥沙等杂质。在加工龙虾时,它两鳃里的脏东西要清除,因为鳃毛里面吸附了很多细菌,最好是把鳃剪掉,虾壳最好用刷子刷洗。龙虾细爪的根部最容易藏污纳垢,一定要剪掉。最后还要经过刷、洗才能烹饪。
    另外,龙虾是否用洗虾粉洗过靠吃是无法品尝出的,但可以通过观察来鉴别。用洗虾粉洗过的小龙虾,往往看上去非常干净,色泽也很光鲜。但是被腐蚀过后的小龙虾虾钳很容易脱落,如果餐桌上的小龙虾虾钳普遍比较少的话,使用洗虾粉的可能性就比
    龙虾
    龙虾
    较大。
    [6] 出现三症状要及时就医
    发病之后每个人的情况也不一样,有的是小便发红,像酱油色,有的则直接没尿了,发病时间也是因人而异,发病快的一天就能发病。如果市民出现肌肉疼痛、乏力和深色尿时,最好能及时到医院检查血、尿肌红蛋白、血肌酐、血尿素氮等指标,如果能及时积极地补液,清除对机体有害的物质,会有好的转机。他们曾经接诊了一名患者,吃了一天的降血脂药物之后,觉得浑身乏力,确诊为横纹肌溶解症,由于治疗比较及时,最后恢复了正常。如果病情严重损伤到肾功能后就得进行血液透析等,严重的会危及到生命。[7]
    俯卧撑事件

    事件经过
    2012年7月,24岁的小周和同事比体能,一口气做了200个俯卧撑。孰料,第二天浑身肌肉酸疼,到医院一查竟然得了横纹肌溶解症。鄞州二院肾内科主任包蓓艳说,高温下的剧烈运动、创伤、病毒感染、药物等都会引起横纹肌溶解症。
    专家提醒
    长时间不运动,突然剧烈运动,再加上高温天气,没及时、大量补充水分,肌肉中大量产生的肌酸激酶来不及排出,释放到血液中,引起肾小管堵塞,导致急性肾功能损伤。所以切不可在长时间没运动的情况下,突然做剧烈运动,运动应该循序渐进,最好能有健身教练安排每次运动量。同时,在运动的时候,要及时补充水分。[8]
    暴食海鲜事件

    复旦大学附属华东医院连续收治的这两名“横纹肌溶解症”病患,一名为16岁花季少女,另一名是35岁的吴先生,这两者都因急性肾功能衰竭和多脏器功能衰竭,一度生命垂危。据悉,两位病患在发病前皆食用了大量河鲜海鲜,经过医院多科室联合救治,目前终于转危为安,都已康复出院。
    医生指出,饮食不当、过量很可能是横纹肌溶解症的诱发因素,事实上,因食用了大量河鲜海鲜导致患上横纹肌溶解症,类似的事故早在2010年7月在南京也发生过,当时南京等地突然出现大量横纹肌溶解症病例,罪魁祸首就是人们爱吃的小龙虾。为此,医生建议市民在品尝海鲜的时候,要节制,避免段时间大量摄入
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-5-23 18:07:19 | 显示全部楼层
    慢性疲劳综合症
    慢性疲劳综合症(CFS)又称雅痞症、慢性伯基特淋巴瘤病毒(EBV)、慢性类单核白血球增多症等等。是一种身体出现慢性疲劳征状的病症,具体定义是长期间(连续6个月以上)原因不明的强度疲劳感觉或身体不适。其症状包括发烧、喉咙痛、淋巴结肿大、极度疲劳、失去食欲、复发性上呼吸道感染、小肠不适、黄疽、焦虑、抑郁、烦躁及情绪不稳、睡眠中断、对光及热敏感、暂时失去记忆力、无法集中注意力、头痛、痉挛、肌肉与关节痛。这些症状与感冒及其他病毒感染相似,因此容易误判。通常医师会误诊为臆想病、抑郁症、或精神引起的身体疾病。尚无对付此病毒的药或疫苗,辨识此病并不容易,而且其症状变化很大。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3诊断
    4治疗
    1病因

    在1980年代晚期和1990年代初期,人类疱疹病毒第四型曾经被认为是一种可以引起慢性疲劳综合症的病毒,但后来证实了该病并非由单一因素引起。目前医界认为慢性疲劳综合症可能是由病毒感染、免疫系统问题、神经系统问题、精神疾病等多重因子造成。过去临床及流行病学研究的结果对环境及其他风险因素的关系仍未能达到一致的看法。
    2临床表现

    1.心理方面
    慢性疲劳综合征患者有时心理方面的异常表现要比躯体方面的症状出现得早,自觉也较为突出。多数表现为心情抑郁,焦虑不安或急躁、易怒,情绪不稳,脾气暴躁,思绪混乱,反应迟钝,记忆力下降,注意力不集中,做事缺乏信心,犹豫不决。
    2.身体方面
    体型容貌:慢性疲劳综合征患者的体型常呈现为瘦、胖两类。应该说多数为身体消瘦,但也不能排除少数可能显示出体态肥胖。后一类患者在现代社会中的慢性疲劳综合征并非少见。面容则多数表现为容颜早衰,面色无华,过早出现面部皱纹或色素斑;肢体皮肤粗糙,干涩,脱屑较多;指(趾)甲失去正常的平滑与光泽;毛发脱落,蓬垢,易断,失光。
    3.运动系统方面
    全身疲惫,四肢乏力,周身不适,活动迟缓。有时可能出现类似感冒的症状,肌痛、关节痛等,如果时间较长,累积数月或数年,则表现得尤为明显,可有一种重病缠身之感。
    4.消化系统方面
    主要表现为食欲减退,对各种食品均缺乏食欲,尤以油腻为著。无饥饿感,有时可能出现偏食,食后消化不良,腹胀;大便形状多有改变,便秘、干燥或大便次数增多等。
    5.神经系统方面
    表现出精神不振或精神紧张,初期常有头晕、失眠、心慌、易怒等;后期则表现为睡眠不足、多梦、夜惊、中间早醒、失眠等,甚至嗜睡、萎靡、懒散、记忆力减退等症状。
    6.泌尿生殖系统方面
    伴随精神异常,可以出现尿频,尿急等泌尿系统症状。此外,疲劳过甚的人,在容器中排尿最容易起泡沫,且泡沫停留时间长久。生殖系统症状,在男子出现遗精、阳痿、早泄、性欲减退;女子出现月经不调或提前闭经、性冷淡等。长此下去,可能发生不孕不育症。
    7.感官系统方面
    在视觉系统主要表现为眼睛疼痛,视物模糊,对光敏感等;在听觉系统则主要表现为耳鸣,听力下降等。
    3诊断

    1.排除其他疾病的情况下疲劳持续6个月或者以上,并且至少具备以下症状中的四项。
    (1)短期记忆力减退或者注意力不能集中;
    (2)咽痛;
    (3)淋巴结痛;
    (4)肌肉酸痛;
    (5)不伴有红肿的关节疼痛;
    (6)新发头痛;
    (7)睡眠后精力不能恢复;
    (8)体力或脑力劳动后连续24小时身体不适。
    2.临床医生常常将其误诊为神经衰弱、更年期综合征、内分泌失调、神经官能症等,延误了治疗。
    4治疗

    医生对CFS患者所能提供的最佳建议是尽量休息以及减少压力。因为CFS是自限性疾病,许多人能在2周内靠自身免疫力不用任何治疗而康复。
    1.药物治疗
    药物治疗的效果有限。医生也许会开止痛药帮你缓减头痛和其他疼痛,也可能给你开抗抑郁剂,以提振心情、帮助睡眠。营养与运动是治疗的要点,摄取含有药用蕈类或芦荟的营养补充剂也颇有疗效。
    2.少量活动
    证据显示,温和运动对本病颇有帮助,你可以试试瑜珈功,但注意避免运动过度。
    3.谨用阿司匹林
    因它可能引起雷氏症候群。
    4.多吃新鲜蔬莱
    为了增强免疫系统的功能和加快康复,你可以选择含50%生菜及鲜果汁的均衡饮食。它们主要包括蔬菜、水果、全麦等谷类、种子及核果、去皮的火鸡肉、深海鱼。这些食物提供各种补充体力及强化免疫力所需的营养。勿食贝类。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-5-30 23:11:12 | 显示全部楼层
    干燥综合征
    干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病,又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外,尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。
    原发性干燥综合征属全球性疾病,在我国人群的患病率为0.3%~0.7%,在老年人群中患病率为3%~4%。本病女性多见,男女比为1:9~20。发病年龄多在40岁~50岁。也见于儿童。
    目录
    1临床表现
    2诊断
    3鉴别诊断
    4治疗
    1临床表现

    本病起病多隐匿,临床表现多样。
    1.局部表现
    (1)口干燥症 因唾液腺病变,使唾液黏蛋白缺少而引起下述常见症状:①多数患者诉有口干,严重者因口腔黏膜、牙齿和舌发黏,以致在讲话时需频频饮水,进固体食物时必需伴水或流食送下。②猖獗性龋齿是本病的特征之一。约50的患者出现多个难以控制发展的龋齿,表现为牙齿逐渐变黑,继而小片脱落,最终只留残根。③成人腮腺炎,50患者表现有间歇性交替性腮腺肿痛,累及单侧或双侧。大部分在10天左右可以自行消退,但有时持续性肿大。少数有颌下腺肿大,舌下腺肿大较少。④舌部表现为舌痛,舌面干、裂,舌乳头萎缩而光滑。⑤口腔黏膜出现溃疡或继发感染。
    (2)干燥性角结膜炎 此因泪腺分泌的黏蛋白减少而出现眼干涩、异物感、泪少等症状,严重者痛哭无泪。部分患者有眼睑缘反复化脓性感染、结膜炎、角膜炎等。
    (3)其他 浅表部位如鼻、硬腭、气管及其分支、消化道黏膜、阴道黏膜的外分泌腺体均可受累,使其分泌较少而出现相应症状。
    2.系统表现
    除口、眼干燥表现外,患者还可出现全身症状,如乏力、低热等。约有2/3患者出现系统损害。
    (1)皮肤 可出现过敏性紫癜样皮疹,多见于下肢,为米粒大小边界清楚的红丘疹,压之不褪色,分批出现。每批持续时间约为10天,可自行消退而遗有褐色色素沉着。
    (2)关节 关节痛较为常见,多不出现关节结构的破坏。
    (3)肾 约半数患者有肾损害,主要累及远端肾小管,可出现肾小管酸中毒。小部分患者出现较明显的肾小球损害,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症,甚至肾功能不全。
    (4)肺 大部分患者无呼吸道症状。轻度受累者出现干咳,重者出现气短。肺部的主要病理为间质性病变,另有小部分患者出现肺动脉高压。有肺纤维化及重度肺动脉高压者预后不佳。
    (5)消化系统 可出现萎缩性胃炎、胃酸减少、消化不良等非特异性症状,患者可有肝脏损害。
    (6)神经 少数累及神经系统。以周围神经损害为多见。
    (7)血液系统 本病可出现白细胞计数减少或(和)血小板减少,血小板低下严重者可出现出血现象。本病淋巴肿瘤的发生率远远高于正常人群。
    2诊断

    目前公认的诊断标准是2002年干燥综合征国际分类(诊断)标准,具体如下:
    表1 干燥综合征分类标准的项目
    Ⅰ.口腔症状 3项中有1项或1项以上。
    1.每日感口干持续3个月以上;
    2.成年后腮腺反复或持续肿大;
    3.吞咽干性食物时需用水帮助。
    Ⅱ.眼部症状 3项中有1项或1项以上
    1.每日感到不能忍受的眼干持续3个月以上;
    2.有反复的砂子进眼或砂磨感觉;
    3.每日需用人工泪液3次或3次以上。
    Ⅲ.眼部体征 下述检查任1项或1项以上阳性
    1.Schirmer I 试验(+);
    2.角膜染色(+)。
    Ⅳ.组织学检查 下唇腺病理示淋巴细胞灶
    Ⅴ.唾液腺受损 下述检查任1项或1项以上阳性
    1.唾液流率(+);
    2.腮腺造影(+);
    3.唾液腺同位素检查(+)。
    Ⅵ.自身抗体 抗SSA或抗SSB(+)(双扩散法)
    表2 上述项目的具体分类
    1.原发性干燥综合征 无任何潜在疾病的情况下,有下述2条则可诊断:
    a.符合表1中4条或4条以上,但必须含有条目Ⅳ(组织学检查)和(或)条目Ⅵ(自身抗体);
    b.条目Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ 4条中任3条阳性。
    2.继发性干燥综合征 患者有潜在的疾病(如任一结缔组织病),而符合表1的Ⅰ和Ⅱ中任1条,同时符合条目Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ中任2条。
    3.必须除外 颈、头面部放疗史、丙肝病毒感染、AIDS、淋巴瘤、结节病、GVH病,抗乙酰胆碱药的应用(如阿托品、莨菪碱、溴丙胺太林、颠茄等)。
    3鉴别诊断

    1.系统性红斑狼疮
    干燥综合征多见于中老年妇女,发热,尤其是高热的不多见,无颧部皮疹,口眼干明显,肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损,高球蛋白血症明显,低补体血症少见。
    2.类风湿关节炎
    干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
    3.非自身免疫病的口干
    如老年性外分泌腺体功能下降、糖尿病性或药物性口干则有赖于病史及各个病的自身特点以鉴别。
    4治疗

    本病目前尚无根治方法。主要是采取措施改善症状,控制和延缓因免疫反应而引起的组织器官损害的进展以及继发性感染。
    1.改善症状
    (1)减轻口干症状,保持口腔清洁,勤漱口,减少龋齿和口腔继发感染的可能。
    (2)干燥性角、结膜炎可给以人工泪液滴眼,以减轻眼干症状,并预防角膜损伤。
    (3)肌肉、关节痛者可用非甾类抗炎药以及羟氯喹。
    2.系统损害者应以受损器官及严重度而进行相应治疗
    对合并有神经系统疾病、肾小球肾炎、肺间质性病变、肝脏损害、血细胞低下,尤其是血小板低的、肌炎等则要给予肾上腺皮质激素,剂量与其他结缔组织病治疗用法相同。对于病情进展迅速者可合用免疫抑制剂,如环磷酰胺、硫唑嘌呤等。出现有恶性淋巴瘤者宜积极、及时地进行联合化疗。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-5-30 23:12:13 | 显示全部楼层
    阿-斯综合征
    阿-斯综合征(Adams-Stokes综合征)即心源性脑缺血综合征,是指突然发作的严重的、致命性缓慢性或快速性心律失常,使心排出量在短时间内锐减,产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状。阿-斯综合征是一组由心率突然变化而引起急性脑缺血发作的临床综合征。该综合征与体位变化无关,常由于心率突然严重过速或过缓引起晕厥。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4诊断
    5鉴别诊断
    6治疗
    7预防
    1病因

    1.快速性心律失常
    因快速性心律失常而导致心源性晕厥发作,多见于器质性心脏病患者,少数也见于正常人。
    (1)室性快速性心律失常 ①室性心动过速(室速) 并非所有类型的室性心动过速均引起晕厥发作。室速引起晕厥发作者主要见于心室率快且有器质性心脏病者,使心排出量急剧下降所致。②心室扑动和心室颤动 见于各种器质性心脏病、抗心律失常药不良反应、预激综合征合并房颤者、严重电解质紊乱、触电、雷击等,为极严重心律失常。两者对血流动力学影响均等于心室停搏。一旦出现,患者迅速出现阿-斯综合征。③频发多源室性期前收缩 偶可引起心源性晕厥。
    (2)室上性快速性心律失常 ①阵发性室上性心动过速 通常不会引起心源性晕厥。当心室率超过200次/分且伴有器质性心脏病时则可发生晕厥。②心房扑动和心房颤动 心室率极快且有基础心脏病者也可发生晕厥。③预激综合征参与的快速性室上性心律失常 逆向型房室折返性心动过速、多条旁路所致房室折返性心动过速、房室结折返性心动过速经旁路下传、房速伴1:1旁路下传、房扑伴1:1或2:1旁路下传及心房颤动经旁路下传等,这些类型的快速性室上性心律失常因常伴有快速心室率而导致心源性晕厥。
    2.缓慢性心律失常
      该型心律失常引起的心源性晕厥,可见于各种器质性心脏病,如急性心肌炎、急性心肌梗死、各型心肌病、先天性心脏病等。
    (1)病态窦房结综合征 包括严重窦房传导阻滞、持久性窦性停搏、慢-快综合征、双结病变等,均易发生心源性晕厥。
    (2)高度或完全性房室传导阻滞 当心室率极度缓慢时可发生心源性晕厥。
    3.急性心脏排血受阻
    (1)心脏肌肉病变 主要见于原发性肥厚型梗阻性心脏病,其主动脉瓣下室间隔显著增厚,超过15毫米,室间隔与左室后壁厚度之比>1.3:1。当剧烈运动或变换体位时,心脏收缩加强,肥厚的室间隔接近二尖瓣前叶,使左室流出道梗阻加重,从而发生晕厥甚至猝死。部分患者晕厥和猝死与心律失常有关。
    (2)心脏瓣膜病变 主要为瓣膜狭窄所致。①风湿性心脏瓣膜病变 A.重度二尖瓣狭窄(瓣口直径<0.8厘米)者,变换体位或运动后可发生晕厥。个别患者因左房巨大附壁血栓或赘生物嵌顿,或脱落后嵌顿瓣口而致晕厥发作或猝死。B.主动脉瓣口面积<1平方厘米时,变换体位或运动后可发生晕厥。部分患者晕厥和猝死与心律失常有关。②先天性或退行性瓣膜病变 先天性二尖瓣狭窄、先天性或退行性主动脉瓣(膜)口、瓣上、瓣下狭窄。 ③心脏肿瘤 主要见于左房黏液瘤,属良性肿瘤。当瘤体嵌顿于房室瓣口时,使心排出量急剧降低甚至中断,导致晕厥发作或猝死。多在变更体位时出现。④心腔内附壁血栓 左侧心脏大的附壁血栓也可阻塞二尖瓣口导致晕厥发作。⑤冠心病心肌梗死 当发生心源性休克时,因左心排出量急剧下降,导致晕厥和猝死。部分急性心肌梗死患者以晕厥或猝死作为首发症状就诊。部分患者晕厥发作是因合并严重心律失常所致。⑥急性肺栓塞 大面积肺栓塞时,可使左心回心血量骤减,导致心源性晕厥的发作。⑦主动脉夹层 当主动脉弓夹层累及一侧颈总动脉时可出现晕厥。⑧心脏压塞 外伤、手术、急性心肌梗死所致心脏破裂等原因使心包腔内积液突然增加,静脉回流急剧降低,导致晕厥发作。
    4.先天性心脏病
    (1)法洛四联症 多在运动或体力活动时发生晕厥,因为运动致外周血管阻力降低而右室流出道反射性痉挛,引起右向左分流量增加,使动脉血氧分压进一步下降、脑缺氧加重而发生晕厥。也有因心律失常所致。
    (2)原发性肺动脉高压 多在运动或用力时发生晕厥,因迷走神经反射引起肺动脉痉挛,致右室排血量急剧受限,左心排出量急剧下降,导致晕厥发作。
    (3)艾森曼格综合征 因肺动脉高压,偶可有晕厥发作。
      阿-斯综合征多见于高度房室传导阻滞、期前收缩后间歇太长、期前收缩太频繁、窦性停搏、尖端扭转型室性心动过速及心室率很快的室上性心动过速等。通常,室上性心动过速的心室率不会太快,因而不会引起阿-斯综合征,但如果原有脑动脉供血不足的情况存在,往往会引起本征。另外,心导管检查、胸膜腔穿刺、内镜检查均能反射性引起阿-斯综合征。
    2临床表现

    阿-斯综合征最突出的表现为突然晕厥,轻者只有眩晕、意识障碍,重者意识完全丧失,常伴有抽搐及大小便失禁、面色苍白,进而青紫,可有鼾声及喘息性呼吸,有时可见陈施呼吸(又称潮式呼吸,是一种由浅慢逐渐变成深快,然后再由深快转为浅慢,随之出现一段呼吸暂停后,又开始如上变化的周期性呼吸)。
    3检查

    1.心电图检查
    若心源性晕厥为心律失常所致,心电监护或普通体表心电图可发现心律失常是快速性还是缓慢性,是室上性还是室性,对明确诊断和治疗都极有价值。其中,24小时动态心电图可发现某些相关的心律失常,并可判断心律失常与症状的关系,必要时可作心脏电生理检查以鉴别晕厥的原因。
    2.超声心动图
    晕厥发作时多难实施超声心动图检查,在发作间歇期可行该项检查,有利于排除因心脏排血受阻的疾病和先天性心脏病导致的心源性晕厥发作。
    3.有关晕厥原因鉴别诊断的临床试验
    (1)直立倾斜试验 是目前临床上检测血管迷走性晕厥的惟一手段。①适应证 有晕厥发作史、仅有一次晕厥发作但造成严重损伤者或特殊职业者(如驾驶员、飞行员等)。②禁忌证 有严重心脑血管疾病者不宜做直立倾斜试验。③方法 60°~80°倾斜,倾斜时间为45分钟。④判断标准 试验过程中发生晕厥或先兆晕厥伴有血压降低和(或)心率减慢者为阳性。
    (2)颈动脉窦按摩 是诊断颈动脉窦综合征(CSS,颈动脉窦晕厥或颈动脉窦过敏综合征)的主要方法之一,可结合食管心脏电生理检查、阿托品试验等检查。①适应证 有晕厥发作史的患者。②禁忌证 有严重脑血管疾病、近期心肌梗死和颈动脉闻及杂音者。③判断标准 出现以下情况可判为阳性并以此进行分型诊断:A.心脏抑制型(占59%~80%):心室停搏≥3秒;B.单纯降压型(占11%~15%):收缩压下降≥50mmHg(6.65kPa);若有神经症状,即使收缩压下降仅≥30mmHg(4.0kPa)也属此型;C.混合型(占30%):心脏抑制型合并血压降低;D.原发性脑型:血压和心率无变化,患者有先兆晕厥症状,其由颈动脉、大脑前动脉及椎-基动脉系统的阻塞性疾病所致。
    (3)立卧位血压和脉率的测定 该项试验可诊断是否为体位性低血压(也称直立性低血压)所致晕厥发作,主要反映自主神经调节功能。①方法 测量立位和卧位5分钟后的血压和心率。②判断标准 立位收缩压下降30mmHg(4.0kPa)或平均动脉压下降≥20mmHg(2.7kPa)判为阳性,可伴有直立位脑缺血症状,立位后心率不增快,也反映自主神经功能失调。
    (4)瓦氏试验 该项试验可诊断是否为血管运动调节缺陷所致的晕厥发作,也主要反映血管神经的调节功能。①方法 先让患者取直立位,深呼吸3次,再作1次深吸气后屏气,然后慢慢下蹲,同时用力做呼气动作至屏气不住时突然直立。②判断标准 如有先兆晕厥或晕厥发作者,提示该患者血管运动调节有缺陷。
    4诊断

    根据患者病史,通过发作中的心脏听诊、心电图检查可以明确诊断。
    5鉴别诊断

    晕厥的鉴别诊断应将可能引起晕厥的其他疾病如血管迷走神经性晕厥、直立性低血压晕厥、颈动脉窦晕厥、脑血管病晕厥、代谢性疾病和血液成分改变所致的晕厥和精神神经疾病所致的晕厥进行鉴别。并与癫痫发作进行鉴别。
    1.癫痫发作
    可在任何体位起病,突然发作前可有预感,但仅持续几秒钟。发作时常致外伤有抽搐、眼向上翻、尿失禁、咬唇和意识丧失。无意识的时间常持续几分钟,发作后有较长时间的昏睡状态。而晕厥起病缓慢而无预感、发作短暂、神志很快恢复,发作后无昏睡状态。
    2.癔症
    出现于有癔症个性的患者,不伴血压、心率或皮肤颜色的变化,发作时无抽搐、咬唇和两眼上翻。
    3.低血糖症
    发作前有饥饿感、心跳加快、紧张不安和其他交感神经刺激症状,继之意识丧失逐渐进展,未经处理可进入深度昏迷。急诊检查显示血糖低可肯定诊断。
    6治疗

    对于心率缓慢者,应促使心率加快,常应用阿托品、异丙肾上腺素。如果是由完全性或高度房室传导阻滞、双束支阻滞、病态窦房结综合征引起,则应植入人工起搏器。对于心率快者,可行电复律。对于室上性或QRS波群宽大畸形分不清为室性或室上性者应选用胺碘酮或普罗帕酮。而对于室速者,除扭转型室速外,可首选利多卡因。
    1.发现晕厥患者时
    (1)应立即将患者置于头低足高位,使脑部血供充分,并将患者的衣服纽扣解松,头转向一侧以免舌头后倒堵塞气道。
    (2)在晕厥发作时不能喂食喂水。神志清醒后不要让患者马上站立,必须等患者全身无力好转后才能在细心照料下逐渐站立和行走。
    2.心动过缓性心律失常所致晕厥
    可使用增快心率的药物或植入人工心脏起搏器。
    3.心动过速性心律失常所致晕厥
    可使用抗心律失常药物。对于室性心律失常包括频发或多源性室性期前收缩、室性心动过速、室扑、室颤等通常首选利多卡因,其次可选用普罗帕酮、胺碘酮等,有条件的单位,可首选电复律。
    4.QT间期延长引起的多形性室性心动过速(尖端扭转型室速)所致晕厥
    除可试用利多卡因外,禁忌使用延长复极的抗心律失常药物,包括所有Ⅰa类和Ⅲ类抗心律失常药。通常应给予增加心率的药物如异丙肾上腺素或阿托品;如无效则可行人工心脏起搏治疗,以保证心室率100~120次/分。对于心肌缺血引起的QT间期正常的多形性室速所致晕厥,除病因治疗外,可按室速的常规治疗。对极短联律间期的多形性室速,静脉使用维拉帕米(异搏定)有效。
    5.急性心脏排血受阻所致的晕厥
    嘱患者避免剧烈运动,防止晕厥发作;若有手术指征则应尽早手术治疗。
    6.病因治疗
    明确心源性晕厥的病因后,应针对病因治疗,如纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱以及改善心肌缺血等。此外,应注意某些急需抢救的疾病,如脑出血、心肌梗死、心律失常和主动脉夹层。
    7预防

    预防晕厥视其发生的机制而定。
    1.血管迷走性晕厥
    患者应避免情绪激动、疲劳、饥饿、惊恐等诱发因素。
    2.血管迷走性晕厥
    患者应在排尿、排便、咳嗽、吞咽时注意体位等。
    3.体位性低血压
    患者应避免从卧位突然站立,在起床前宜先活动腿部,然后慢慢地坐在床沿观察有无头昏、眩晕感觉,而后才可下地行走;可使用弹力袜或腹带;麻黄碱可升高血压;盐可使细胞外容积增加。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-1 22:28:04 | 显示全部楼层
    多囊卵巢综合征
    多囊卵巢综合征(PCOS)是一种生殖功能障碍与糖代谢异常并存的内分泌紊乱综合征。持续性无排卵、多卵泡不成熟、雄激素过多和胰岛素抵抗是其重要特征,是生育期妇女月经紊乱最常见的原因。具有月经紊乱,闭经,无排卵,多毛,肥胖,不孕和双侧卵巢增大呈囊性改变。患者可具备以上典型症状,也可以只有部分症状,但因排卵障碍而致不孕则是多囊卵巢综合征的主要临床表现。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4诊断
    5治疗
    1病因

    多囊卵巢综合征的确切病因不详,目前认为是卵巢产生过多雄激素,而雄激素的过量产生是由于体内多种内分泌系统功能异常协同作用的结果。
    2临床表现

    1.肥胖
    约半数患者有此表现,与雄激素过多、未结合睾酮比例增加及雌激素的长期刺激有关。
    2.月经失调
    初潮后出现月经稀发、继发性闭经及无排卵性宫血。
    3.双侧卵巢增大
    通过腹腔镜直视卵巢增大;通过腹腔镜直视卵巢或B超显像检查可确定卵巢的体积。
    4.多毛
    体毛丰盛,阴毛呈男性分布,油性皮肤、痤疮,系雄激素集聚所致。
    5.不孕
    婚后伴有不孕,主要由于月经失调和无排卵所致。
    6.黑棘皮症
    即颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处皮肤出现对称性灰褐色色素沉着,如天鹅绒样、片状角化过度的病变。
    3检查

    1.激素测定
    促性腺激素:约75%患者LH升高,LH/FSH血LH与FSH比值与浓度均异常,呈非周期性分泌,大多数患者LH增高,而FSH相当于早期卵泡期水平,LH/FSH≥2.5~3。
    2.影像学检查
    (1)盆腔B超 卵巢增大,每平面至少有10个以上2~6mm直径的卵泡,主要分布在卵巢皮质的周边,少数散在于间质中,间质增多。
    (2)气腹摄片 双侧卵巢增大2~3倍,若雄激素的主要来源为肾上腺,则卵巢相对较小。
    (3)腹腔镜(或手术时) 见卵巢形态饱满、表面苍白平滑、包膜厚、有时可见其下有毛细血管网。因外表颜色呈珍珠样,俗称牡蛎卵巢,表面可见多个囊状卵泡。
    (4)超声检查 多囊卵巢通常是增大的,但也有正常大小的多囊卵巢。PCOS患者的超声相也可以是正常的。
    (5)CT、MRI检查 用于卵巢形态的检查。
    3.剖腹探查
    以拟诊卵巢肿瘤或欲行卵巢楔切时施行。
    4.其他检查
    (1)阴道脱落细胞成熟指数是初步了解体内性激素状况的简易方法。睾酮过多的涂片往往出现3层细胞同时存在的片型,明显增高时3层细胞数几乎相等,但必须与炎症相区别。雌激素水平可以从表层细胞百分比来估计,但不能反映血液中激素的含量。
    (2)基础体温测定判断有无排卵,排卵者呈双相型,无排卵者一般为单相型。
    4诊断

    1.临床诊断
    初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和(或)闭经,同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等,应疑诊本病。非典型病例可表现为:①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大,排除其他各种疾病,而孕酮试验阳性者;②排卵型功能失调性出血;③月经异常合并多毛;④月经异常伴男性化症状,无明显肥胖;⑤功能失调性子宫出血伴不育。
    对于不典型病例需详细询问有关病史,如起病年龄、生长发育情况,起病经过,用药史,家族史,个人生活习惯,既往有无全身性疾病。结合辅助检查,排除其他疾病,并经B超等检查明确诊断。
    2.诊断标准
    根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高,结合一种雄激素水平过高,超声检查有多囊卵巢征象,排除其他类似疾病后,可确定本症的诊断。
    5治疗

    1.一般治疗
    应该积极进行锻炼,减少高脂肪、高糖食物的摄取,降低体重。这样可以促使雄激素水平下降,对恢复排卵有利。
    2.药物治疗
    以对抗雄激素的作用,促使卵巢排卵。
    3.手术治疗
    在腹腔镜下,手术穿刺卵泡,使雄激素水平下降,从而达到治疗目的。
    患者一般在症状得到控制后都可以恢复排卵,从而怀孕。但有部分患者也会复发,这需要定期到医院进行检查。需要指出的是,多囊性卵巢综合征持续的时间越长就越难治疗,因此,一旦有相关的症状,应该及时到医院就诊,以免延误病情。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-1 22:29:55 | 显示全部楼层
    抗磷脂综合症
    目录
    1病因及发病机理
    2临床特点
    ▪ 血栓形成
    ▪ 血小板减少
    ▪ 其它特征
    3实验室检查
    4鉴别诊断
    ▪ 表1 抗磷脂抗体综合征的诊断标准
    ▪ 血管血栓形成
    ▪ 实验室
    5治疗
    ▪ 血栓形成
    ▪ 流产
    6预后
    7参考文献
    抗磷脂综合症(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓,流产,同时伴有抗心磷脂或者狼疮抗凝物实验持续阳性的疾患。该疾患可继发于系统性红斑狼疮或者其它自身免疫病,但也可单独出现(原发抗磷脂综合症)。无论原发或者继发的APS,其临床表现及实验室检查的特征并无差别。
    虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。女性发病率明显多于男性。APS的家族倾向并不明显,但患者亲属的抗心磷脂或者狼疮抗凝物检查常可阳性。
    1病因及发病机理
    编辑

    由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现,故APS的发生还与其它因素有关。
    抗磷脂抗体如何引起血栓形成目前还不清楚。有研究提示这些抗体可抑制由带有阴性电荷磷脂催化的凝血瀑布反应。这些反应包括因子X的激活,凝血酶原-凝血酶的转换,蛋白C的激活,以及激活的蛋白C所致的因子Va的失活。抗磷脂抗体抑制蛋白C激活或者中和对因子Va失活的作用可使病人处于"血栓前状态"。已经证明抗心磷脂抗体与磷脂酰丝氨酸的交叉反应使之与血小板结合并激活血小板,也可引起血栓形成。其它可能的机理还包括血小板合成的血栓素增加,抑制前列腺环素的合成,以及刺激由内皮细胞产生组织因子。
    在抗磷脂抗体介导的血栓形成过程中,一种名为β2糖蛋白1(β2GP1)的血浆蛋白很受关注。β2GP1可结合如磷脂的带有负电荷的分子,由于β2GP1有抑制由带有阴性电荷磷脂催化的凝血反应,如凝血酶原-凝血酶的转化,因此被认为是"天然的抗凝物"。 以β2GP1免疫小鼠可同时产生抗β2GP1和抗心磷脂的抗体。除了β2GP1,磷脂结合蛋白包括人IgG抗磷脂抗体也可诱导产生抗心磷脂抗体。目前认为抗磷脂抗体可通过中和β2GP1的抗凝作用引起血栓形成。
    2临床特点
    编辑

    一组APS症状的出现并不意味着该病人易于出现其它的症状。例如,一些反复流产的妇女可无血栓形成的出现,反之亦然。
    血栓形成

    所有大小动静脉血管都易于血栓形成。血栓事件呈散在发生,且与抗体水平的高低无关,这些抗体可多年持续在高水平而不出现血栓形成。多数病人血栓的形成或者 局限在动脉或者是局限在静脉,这提示影响形成动脉和静脉血栓的因素可能不同。由于受累血管部位不同,临床症状可变化很大。在静脉,深静脉是血栓形成的最好发部位,但也可出现在肺血管,下腔静脉,肾及肝静脉。中风或者短暂缺血是最常出现的动脉血栓形成的症状,但也有发生心肌,肾上腺,胃肠道梗塞及肢体坏疽的报道。
    有些病人可同时或者在短时间内出现多处血栓形成,病情较重甚至危及生命。另外遇到上述情况时还应注意除外血栓性血小板减少性紫癜及弥漫性血管内凝血。 流产
    流产可见于妊娠的任何时期,但在3个月至9个月期间更为常见。一般认为流产是由于胎盘血栓形成所致;另外,抗体与绒毛膜上的磷脂酰丝氨酸交叉反应也可引起胎盘损伤。
    血小板减少

    APS患者有时可仅表现为血小板减少。但在多数情况下是其它临床表现伴发轻度到中度的血小板减少(100,000 - 150,000/mm3)。血小板减少并不一定能避免血栓形成,但在这种情况下进行抗凝治疗是危险的。
    其它特征

    APS患者还可出现其它的临床表现及实验室检查的异常,但其发生频率及临床意义目前还不清楚。这些表现包括形成心瓣膜赘生物及瓣膜关闭不全,网状青斑,下肢溃疡,偏头痛。另外还可出现各种神经系统症状,包括舞蹈症
    3实验室检查
    编辑

    对怀疑有APS的病人均应进行抗心磷脂及狼疮抗凝物的检查,因为这两个实验可能其中一种阳性而另一种呈阴性。抗心磷脂实验采用ELISA技术。结果按照抗体的类型(IgG,IgM或者IgA)及水平报告。 由于各实验室间结果的差异,有人建议抗心磷脂的水平可按高()80单位),中(20 - 80单位),低(10 - 20单位)半定量的方法报告。中度以上的IgG抗心磷脂阳性对APS的诊断最为特异。
    狼疮抗凝物阳性者在体外实验时可有凝血时间延长。但应除外引起凝血时间延长的其它原因(如凝血因子缺乏以及存在凝血因子抑制物)。通过下面的步骤可确定狼疮抗凝物的存在:1)部分促凝血酶原激酶时间延长(PTT);2)将病人血清与正常人血清混合的纠正实验(除外凝血因子缺乏);3)通过向病人血清中加入解冻的血小板或者磷脂使凝血时间正常(该现象仅见于狼疮抗凝物存在的情况)。由于抗凝治疗可干扰狼疮抗凝物实验的结果,因此抗凝治疗的病人不易进行该项检查。
    4鉴别诊断
    编辑

    APS的诊断标准见表1。APS没有特有的临床表现及实验室检查。在如下情况中应考虑APS的诊断:难以解释的动脉或者静脉血栓,血栓形成的部位很不寻常(如肾或者肾上腺静脉),出现血栓的患者年龄小于50岁,反复出现的血栓,妊娠3个月至9个月期间出现的流产,以及在同一个病人出现多个APS症状。确诊应依据狼疮抗凝物实验阳性或者出现中度滴度以上的抗心磷脂抗体(最好是IgG型)。
    表1 抗磷脂抗体综合征的诊断标准

    项目
    标准
    临床
    血管血栓形成

    ■动脉血栓形成,或者■静脉血栓形成,或者■小血管血栓形成
    妊娠疾病
    ■ 妊娠10周后不明原因的解剖结构正常胎儿死亡,或者
    ■ 妊娠34周前由于子痫,先兆子痫或者台班功能不全所致的解剖结构正常胎儿的早产,或者
    ■ 除外解剖,遗传或者激素因素,连续3次以上的流产
    实验室

    抗心磷脂抗体 (aCL)
    ■ 间隔6周2次以上的中度或者高度IgG和/或者IgM型抗体阳性,和
    狼疮抗凝物
    ■ ELISA方法检测出的β2GP1依赖的抗心磷脂抗体阳性,和■ 间隔6周2次以上检出
    对于难解释的静脉血栓病人还应注意除外蛋白C,蛋白S,或者抗凝血酶III缺乏;异常纤溶酶原血症,异常纤维蛋白原血症;肾病综合征;真性红细胞增多症;Behcet氏综合征;阵发性夜间血红蛋白尿;以及口服避孕药所致的副作用。 对于动脉阻塞的病人应除外高脂血征,糖尿病,高血压,血管炎,以及同型胱氨酸尿症。
    流产妇女中只有一小部分为抗磷脂综合征所致。流产的其它原因包括胚胎染色体异常,母体生殖器官解剖异常,以及母体的其它疾患如内分泌,感染,自身免疫及药物引起的疾病。
    5治疗
    编辑

    血栓形成

    对于有静脉或者动脉血栓的病人往往容易复发,因此口服抗凝药物是必要的。新近的研究提示将国际标准化比值(INR)调整至3.0通常可有效预防血栓形成。有些研究还建议每日半量阿司匹林与华发令合用可预防动脉血栓,但这也加大了出血的危险性。 对于尽管已经使用华发令适当抗凝治疗的患者,如果再次发生血栓,可每日2次皮下注射肝素使PTT延长至正常的1.5到2倍,或者进行免疫抑制治疗(如环磷酰胺每日或者每月静脉冲击治疗)。然而,这些治疗效果差异很大。对于重症APS的病人可使用大剂量强地松,静脉环磷酰胺冲击,以及肝素治疗后用华发令维持,但这种治疗方案的疗效也未被证实。
    流产

    对于患APS流产的病人,使用每日2次皮下注射肝素(剂量为5000至10,000单位),同时加用小剂量阿司匹林(每日60 - 80mg),可明显降低流产的发生率。由于长期使用肝素可导致骨质疏松,应同时服用维生素D及钙。肝素治疗的副作用可有血小板减少,偶尔也可有血栓形成。如果使用肝素后仍出现流产,可每月给4天冲击量的γ球蛋白(0.4mg/kg/日),同时加用小剂量的阿司匹林。该治疗方案安全有效,但费用昂贵。每日使用20 - 60mg的强地松加上小剂量阿司匹林也可很好地预防流产,但该治疗方案只在其它治疗方案失败后使用,并且应使病人充分了解长期大剂量使用激素的副作用。
    APS母亲所产的儿童,其发育应是正常的,并应告知父母所生产的孩子发生APS的可能性很小。
    6预后
    编辑

    使用口服抗凝药物适当治疗的病人其血栓形成复发的危险是很小的。对于重症APS病人目前尚无已证实的有效治疗方案,对这类病人应密切观察。
    对于有流产史的妇女,以及抗心磷脂或者狼疮抗凝物检查阳性的病人其血栓形成的危险性目前还不清楚。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-1 22:31:21 | 显示全部楼层
    吸收不良综合症
    吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征。老年人吸收不良综合征症状往往不典型,以腹胀、腹泻、贫血或骨痛为主要表现。老年人容易发生吸收不良综合征,主要原因与老年人消化系统退行性变化有关,变化较显著的是胃、小肠和胰腺。人到老年期后,小肠茸毛变短,吸收面积减小,胰腺逐渐萎缩,间质纤维结缔组织增生,这些变化使得小肠细菌过度生长,消化道憩室炎和憩室病显著增高,加之退行性变化所引起的热量摄取不足和营养失调,均可促成或加重吸收不良综合征。
    目录
    1疾病描述
    2疾病病因
    3病理生理
    4诊断检查
    5治疗方案
    6保健贴士
    1疾病描述
    编辑

    吸收不良综合征是一种由小肠对营养物质吸收受到障碍所引起的综合征,临床分为原发性和继发性两类。原发性吸收不良综合征是因小肠黏膜具有某种缺陷,影响物质吸收和脂肪酸在细胞内的再酯化引起的。继发性吸收不良综合征见于多种因素造成的消化不良或吸收障碍,主要因素有:肝、胆、胰疾病导致的胭盐及胰消化酶的缺乏;胃大部切除术后、短肠综合征、消化道pH值的改变及小肠疾病或肠系膜疾病等均可影响小肠的吸收功能和消化功能;全身性疾病及部分免疫性缺陷所致的消化吸收功能不全,有麦胶性肠病和热带口炎性腹泻 。
    2疾病病因
    编辑

    一、消化机制障碍
    1、胰酶缺乏 胰腺功能不足:慢性胰腺炎、晚期胰腺癌、胰腺切除术后。
    2、胆盐缺乏影响混合为微胶粒的形成 (1)胆盐合成减少:严重慢性肝细胞疾病(2)肠肝循环受阻:远端回肠切除,界限性回肠炎、胆道梗阻或胆汁肝硬化。(3)胆盐分解:小肠细菌过度生长(如胃切除术后胃酸缺乏、糖尿病或原发性肠运动障碍)。(4)胆盐与药物结合:如新霉素、碳酸钙、考来烯胺、秋水仙碱、刺激性泻剂等。
    3、食物与胆汁、胰液混合不均 胃—空肠吻合毕氏Ⅱ式术后。
    4、 肠黏膜刷状源酶缺乏 乳糖酶、蔗糖酶、肠激酶缺乏。
    二、吸收机制障碍
    1、有效吸收面积不足 大段肠切除、肠瘘、胃肠道短路手术。
    2、黏膜损害 乳糜泻、热带性脂肪泻等。
    3、黏膜转运障碍 葡萄糖—半乳糖载体缺陷、维生素B12选择性吸收缺陷。
    4、小肠壁浸润性病变或损伤 Whipple病、淋巴瘤、放射性肠炎、克罗恩病、淀粉样变、嗜酸细胞性肠炎等。
    三、转运异常
    1、淋巴管阻塞 Whipple病、淋巴瘤、结核。
    2、肠系膜血运障碍 肠系膜动脉硬化或动脉炎。
    四、类癌综合症、糖尿病、肾上腺功能不全。
    3病理生理
    编辑

    一、消化机制障碍:主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良,脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻,胆盐缺乏时影响脂溶性维生素的吸收,急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与排泄障碍发生脂肪泻。
    二、黏膜摄取和细胞内加工障碍:具有完整结构和功能的吸收细胞依靠细胞脂类组分的溶解性将与胆盐组成微胶粒复合体的脂肪摄入胞内,形成乳糜微粒。在热带脂肪复泻、麦胶性肠病及病毒性肠炎时,吸收细胞受损,较不成熟的隐窝细胞增生以替代受损的吸收细胞。这些细胞加工脂肪的结构与功能不健全。
    三、淋巴血流转运障碍:Whipple病、α重链病、溃疡性结肠炎、小肠多发行性淋巴瘤、小肠淀粉样变等可致肠壁受损,使小肠绒毛剥脱或肿胀变形,导致肠淋巴回流障碍和脂肪吸收不良。
    四、肠黏膜异常:肠黏膜酶缺乏如乳糖酶、蔗糖酶、海藻糖酶缺乏及单糖转运障碍等均可影响小肠消化和吸收过程等而致吸收不良。
    五、小肠细菌过度繁殖:细菌分解营养无误产生小分子脂肪酸、羟基长链脂肪酸、分解胆
    小肠切开图
    小肠切开图
    盐使小肠吸收水和电解质障碍,并时肠黏膜细胞向肠腔分泌水、电解质增加,引起腹泻。
    六、摄入不易吸收的物质:多价离子的镁、磷、硫及甘露醇、乳果糖的大量摄入时,可使肠腔渗透压上升而出现稀便甚至腹泻。
    4诊断检查
    编辑

    一、诊断
    详细询问病史和认真坚决体格检查,并结合化验及X线、小肠镜(黏膜活检)及特殊试验可作出诊断,了解引起消化吸收不良的器官及可能致病原因。详细的病史是诊断老年消化吸收不良的重要线索。老年人合并糖尿病应考虑糖尿病肠病,有胃肠手术者易致盲袢细菌过度繁殖,有小肠切除史往往出现短肠综合症。具有顽固溃疡伴腹泻和消化吸收不良应警惕胃泌素瘤。
    二、实验室检查
    1、血液检查:贫血常见,多为大细胞性贫血,也有正常细胞或混淆性贫血,血浆白蛋白减低,低钾、钠、钙、磷、镁、低胆固醇,碱性磷酸酶增高,凝血酶原时间延长。严重者血清、叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。
    2、粪脂定量试验:绝大多数患者都存在脂肪泻。粪脂定量试验是唯一证实脂肪泻存在的方法。一般采用Van de Kamer测定法,收集高脂饮食患者(每日摄入脂类100g以上)的24h粪便进行定量分析,24h分脂肪量小于6g或吸收率大于90%为正常,但粪脂定量试验阳性只能提示有吸收不良综合症存在而不能说明其病理生理及作出有针对性的诊断。
    3、血清胡萝卜素浓度测定:正常值大于100U/dI,在小肠疾患引起的吸收不良时低于正常,胰源性消化不良时正常或轻度减低。
    4、小肠吸收功能试验
    (1)右旋木糖吸收试验:正常人空腹口服D—木糖25g后5h尿液中D—木糖排出量≥5g,近端小肠黏膜受孙或小肠细菌过度生长者可见尿D—木糖排泄减少,排出量3—4.5g,委员可疑不正常;<3g者可确定为小肠吸收不良。老年患者肾功能不全时尿中排出D—木糖减少,但血中浓度正常,口服2h可确定为小肠血浓度正常值>20mg/dI。
    小肠消化不良影像
    小肠消化不良影像
    (2)维生素B12吸收试验:先肌注维生素B12 1mg,然后口服57Co或58Co标记的维生素B122μg收集24h尿,测尿放射性含量,正常人24h尿内排出放射性维生素B12>7%。肠内细菌过度繁殖,回肠吸收不良或切除后,尿内排出量减低。
    (3)呼气试验:正常人口服14C甘氨胆酸10mCi,4h内粪14CO2的排出量小于总量的1%,24h排出量小于8%,小肠细菌过度繁殖,回小切除或功能失调时,粪内14CO2和肺呼出14CO2 和肺呼出14CO2明显增多,可达正常10倍以上,乳糖—H2呼吸试验可检测乳糖酶缺乏。
    脂肪消化过程
    脂肪消化过程
    (4)促胰液素试验:用以检测胰腺外分泌功能,由胰腺功能不全引起的吸收不良本试验均显示异常。
    (5)胃肠X线检查:小肠可有功能性改变,空肠中段及远端肠管扩张,钡剂通过不吝,黏膜皱裂粗大,肠壁平滑呈“蜡管”征,钡剂分段或结块(印痕征)。X线检查还可排除肠结核克罗恩病等器质性疾病。
    (6)小肠镜检查:在内镜下正常小肠黏膜与十二指肠黏膜相似,上段空肠黏膜为环形皱流,向下至回肠末端皱裂减少。吸收不良患者小肠黏膜可无特异性改变,部分可有黏膜才百、污浊、环形皱裂低平、数目减少。组织学改变可见绒毛萎缩、增宽,不同程度的绒毛融合、扭曲甚至消失,隐窝加深,布氏腺增生,固有层内有大量淋巴细胞、浆细胞浸润,上皮细胞由高住装有方面混乱,长短不一,微绒毛向呈量筒状或烧坏宽距,微绒毛融合或多根黏粘连呈“花束状”微绒毛部分或整根溶解。
    5、粪便常规检查:应注意性状、红白细胞及未消化食物,苏丹Ⅲ染色检查脂肪球,大便脂肪定量测定,粪便需氧菌及厌氧菌培养;血常规检查有贫血者应作骨髓穿刺,确定贫血性质及程度;测定肝功能、血清白蛋白、免疫球蛋白、蛋白电泳;必要时作D-木糖试验、脂肪千衡试验和14C-甘氨胆酸-呼吸试验。
    6、小肠钡剂检查: 注意病变部位及范围,有无粘膜皱襞增粗增宽,钡剂呈节段状、絮状或雪花状分布,钡剂排空时间延长。
    7、纤维小肠镜检查:必要时可作,并进行肠粘膜活检,或用盲目小肠活检器取小肠粘膜作组织病理学检查和需氧菌及厌氧菌培养。
    8、其他检查:必要时做葡萄糖耐量试验、胰腺外分泌功能试验,B型超声,腹部平片和CT扫描,以排除胰源性吸收不良;做有关甲状腺和肾上腺功能检查,以排除继发性内分泌疾病所致的吸收不良。
    5治疗方案
    编辑

    一、营养支持治疗
    根据消化吸收障碍程度和低营养状态来选择。每日粪脂肪量30g以上为重度消化吸收障碍,7—10g为轻度,两者之间为中度。血清总蛋白和总胆固醇同时低下者应视为重度低营养状态。轻度时仅用饮食疗法可改善病情,饮食当选用低脂(10g/d)、高蛋白〔1.5g/(kg/d)〕、高热量〔10032—12540kJ(2400—3000kcal)/d或167—209kJ(40—50kcal)/(kg/d)〕、低纤维。对脱水、电解质紊乱、重度贫血和低蛋白血症等应采用静脉补液、输血来纠正。重度消化吸收障碍且肠道营养补给困难者,应进行中心静脉营养。
    二、病因治疗
    1、乳糖酶缺乏和乳糖吸收不良者限制含乳糖食物,乳糖酶制剂按1g对10g乳糖的比例给予。
    2、胰源性消化障碍为消化酶类药物的绝对适应证。消化酶用量宜大,为常用量的3—5倍。
    3、对因回肠末端切除等原因所致胆汁酸性腹泻,可用考来烯胺10—15g/d。
    4、肠淋巴管扩张症脂肪转运障碍者限制长链脂肪酸摄入并给予中链脂肪酸。
    5、麦胶性肠病避免进食麦胶饮食、如大麦、小麦、燕麦及稞麦等,可将面粉中的面筋去掉再食用。
    三、其它治疗
    1、按消化系统疾病护理常规。
    肠消化过程
    肠消化过程
    2、进食少渣低脂易消化饮食;属乳糜泻者,忌食小麦、大麦、燕麦等含麦胶食品;乳糖酶缺乏者忌食乳类食品。病情严重者可静脉高营养疗法,给予脂肪乳剂、复方氨基酸、白蛋白等,必要时输血浆。
    3、针对病因积极治疗:惠普尔病、热带斯泼鲁和盲襻综合征等引起的吸收不良,需用抗生素,如四环素、氟嗪酸和甲硝唑等治疗。乳糜泻可用激素治疗。淋巴瘤和克隆病等引起的吸收不良可手术治疗。胰源性吸收不良可用胰酶片或动物胰腺焙干治疗。
    吸收不良综合症确诊过程
    吸收不良综合症确诊过程
    4、补充各种维生素:如维生素A、D、K、B12、及其他B族维生素和叶酸等。缺铁性贫血者可服用硫酸亚铁丸或速力菲等。
    5、对症治疗:腹泻严重者给予次碳酸铋、复方苯乙哌啶或易蒙停等治疗,同时纠正水电解质平衡紊乱。危重患者如已排除感染或癌肿疾病,可试用糖皮质激素治疗。
    6、中医辨证施治:脾胃虚弱型者补脾运中,用参苓白术散加减;脾肾阳虚型者温补脾肾,用四神丸或附子理中汤加减;肝脾不和型者调和肝脾,用痛泻要方加味。
    6保健贴士
    编辑

    1、高蛋白高热能:高蛋白高热能低脂半流质饮食或软食,蛋白质100g/d以上,脂肪40g/d以下,总热能为10.46MJ(2500kcal),选择脂肪含量少且易消化的食物,如鱼、鸡肉、蛋清、豆腐、脱脂奶等。植物油不宜多,腹泻严重者可给中链脂肪酸,严重者可采用静脉高营养或要素饮食及匀浆饮食,以保证热能及正氮平衡。
    吸收不良综合症食疗
    吸收不良综合症食疗
    2、补充足够维生素:食物补充外,必要时注射补给。结合临床症状,重点补充相应的维生素,如维生素A。复合维生素B、维生素C、维生素D及维生素K等。
    3、注意电解质平衡:特别是严重腹泻时电解质补充极为重要,早期可静脉补充。饮食中给予鲜果汁、无油肉汤、蘑菇汤等。缺铁性贫血者可进食含铁丰富食物,如动物肝等,必要时口服铁剂。
    4、少量多餐:选择细软易消化食物,既保证足够营养,又不致加重肠道负担。注意烹调方法,以煮、烩、烧、蒸等为宜,避免煎、炸、爆炒等,以减少脂肪供给量。
    5、无麦胶饮食:乳糜泻者应严格地长期地食用无麦胶饮食,并禁饮啤酒。通常用去麸质饮食治疗1~2周即可显效。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-1 22:36:21 | 显示全部楼层
    马凡氏综合症
    马凡氏综合症(Marfan's syndrome),俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症,是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
    近日,从浙江队转会至上海队的篮球运动员张卓君因在体检时被查出患有马凡氏综合症而进行手术,其职业生涯就此划上句号。马凡氏综合症是一种先天遗传性疾病,该病普遍特征是病人身高高出常人,手指和脚趾特别长,就像蜘蛛的腿又细又长,所以患者也被称为“蜘蛛人”。主要症状是心脏有先天缺陷,高强度运动可能会诱发严重的心脏病,导致死亡。
    2013-11-1上海篮坛新秀因怪病“马凡氏综合症”退役百科档案
    2013年10月31日有媒体报道,在今年夏天刚刚从浙江队转会至上海队的年轻中锋张卓君,近日因在体检时被查出患有“怪病”马凡氏综合征而进行了手术。手术虽然成功,但其职业生涯就此画上句号,对此,上海和浙江两家俱乐部双双表示将会对张卓君负责。生于1991年的张卓君,此前曾在浙江稠州银行队效力了两个赛季。
    张卓君
    张卓君
    马凡氏综合征究竟是什么样的病?
    西京医院心脏外科主任医师、教授陈文生告诉记者:“马凡氏综合征是一种遗传病,患病特征有高度近视、四肢、手指、脚趾细长不匀称、身高明显超出常人,而随着年龄的增长,还会伴有心血管系统异常。
    因为是遗传病,所以马凡氏综合征会在7年甚至更长的时间后才会显现出来,而因为只有在医院做心脏B超等手段可以检查出来外,一般患者自己很难知道患病。”陈文生说:“马凡氏综合征会使患者心血管系统异常,因为运动会使血液循环加速,导致动脉破裂、脉瓣返流等征状,从而促使死亡。除了运动外,情绪起伏甚至喝酒也都是诱因之一。”
    马凡氏综合征患者是否不能运动?西安体育学院健康科学系副主任张葆新告诉记者,“强度过大和激烈的运动应该尽量避免,像散步、慢跑等一些强度小的有氧运动可以适量尝试,不过还是要根据身体状态。”由此可见,张卓君只能选择结束职业生涯。
    怪病已夺走多名运动员生命
    马凡氏综合征已夺走多名篮球运动员以及其他运动的运动员生命,运动员一旦得此病只能选择退役。
    2012年5月,年仅24岁的前辽宁男篮球员张佳迪因心脏病突发抢救无效去世,身高2米18的他一度被认为是姚明的接班人。2012年1月,张佳迪因胃疼难受随后被检查出患有马凡氏综合征,随后在3月20日做了手术,但最终未能挽救他的生命。另外,美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫、昔日排球名将朱刚等,都因为马凡氏综合征而英年早逝。
    从体貌特征可以判断是否得病
    陈文生医生告诉记者,“马凡氏综合征患者在不检查并且不出现心血管系统方面的病情时,基本不知道自己患病。球队体检不是很到位,这是对球员不负责。”记者连线了西北工业大学篮球队教练王立彬,他表示,从体貌特征可以判断马凡氏综合征患者。“个子高、眼球内陷,脚趾过长且弯曲,鸡胸,这些都是马凡氏综合征的病症,我见过几名这样的队员,我会告诉他们或许不适合篮球运动,并嘱咐他们去医院做体检。”王立彬告诉记者,“我国职业队、专业队的体检水平虽然在不断提高,但还是不及国外,所以这几年因马凡氏综合征而猝死的运动员仍然存在。”

    中文名:马凡氏综合症                英文名:Marfan's syndrome
    别名:马凡氏综合征                传染病:否
    潜伏期:先天性遗传性结缔组织疾病                临床表现:骨骼畸形
    并发症:心脏、心血管疾病
    sinoalex2012年5月8日,前辽宁男篮球员张佳迪,因心脏病突发抢救无效去世。张佳迪患有“马凡氏综合症”,北京体育医院副院长李方祥称“马凡氏综合症”是大部分猝死的原因。

    目录1 类型
    2 流行病学
    3 研究历史
    4 流行病学
    5 发病机理
    6 临床表现
    7 诊断
    7.1 诊断标准
    7.2 诊断
    8 治疗
    9 病例
    马凡氏综合症 - 类型
    据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。[1]
    马凡氏综合症 - 流行病学
    据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。

    据心脏外科医生称,中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料,实际患者比率可能更高。
    马凡氏综合症 - 研究历史
    马凡氏综合症
    马凡氏综合症
    1896年,法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。
    1914年发现它可以合并有晶状体异位。
    1931年发现其因中胚层缺陷导致,是常染色体显性遗传病。
    1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤,
    1955年正式被归类为结缔组织遗传病,
    1975年发现合并二尖瓣脱垂,
    1988年发现可有硬脊膜膨胀。
    马凡氏综合症的诊断标准也几经修订。1979年,美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了马凡氏综合症的临床表现和诊断依据。[2]
    马凡氏综合症 - 流行病学
    马凡氏综合征
    马凡氏综合症发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。[1]
    马凡氏综合症 - 发病机理
    本病原发缺陷不明,其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。
    有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
    人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。
    马凡氏综合症 - 临床表现
    马凡氏综合症
    马凡氏综合症
    1、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

    2、眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

    3、心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
    马凡氏综合症 - 诊断
    在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,无家族或遗传史者,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官,才能确诊其患有马凡氏综合征。
    诊断标准
    马凡氏综合症
    马凡氏综合症
    • 鸡胸;
    • 漏斗胸,需外科矫治;
    • 上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;
    • 腕征、指征阳性;
    • 脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);
    • 肘关节外展减小(<170度);
    • 中踝中部关节脱位形成平足;
    • 任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。[3]
    • 马凡氏综合征的患者,大多有高度近视。
    骨骼作为一项主要标准,8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。
    诊断
    诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)
    马凡氏综合症 - 治疗
    目前(截止2013年)尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。[3]
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-3 22:47:25 | 显示全部楼层
    布加综合征
    布加综合征由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压症。急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大,肝区有触痛,少尿。本病以青年男性多见,男女之比约为(1.2~2):1,年龄在2.5~75岁,以20~40岁为多见。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4诊断
    5治疗
    1病因

    主要包括:①天性大血管畸形;②高凝和高粘状态;③毒素;④腔内非血栓性阻塞;⑤外源性压迫;⑥血管壁病变;⑦横膈因素;⑧腹部创伤等。
    2临床表现

    单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大,肝区有触痛,少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝功能衰竭或消化道出血死亡。单纯肝静脉血栓形成非急性期的表现是门静脉高压,肝脾大,顽固性腹腔积液,食管静脉曲张破裂出血。单纯下腔静脉阻塞,则有胸腹壁及背部浅表静脉曲张(静脉血流由下而上)及下肢静脉曲张、浮肿、色素沉着和溃疡。因肝静脉和下腔静脉阻塞,心脏回血减少,病人可有气促。依血管受累多少、受累程度和阻塞病变的性质和状态等而殊不相同。可分为急性型、亚急性型和慢性型。
    1.急性型
    多为肝静脉完全阻塞而引起,阻塞病变多为血栓形成。多始于肝静脉出口部,血栓可急剧繁衍到下腔静脉。起病急骤,突发上腹部胀痛,伴恶心、呕吐、腹胀、腹泻,酷似暴发型肝炎,肝脏进行性肿大,压痛,多伴有黄疸、脾大,腹腔积液迅速增长,同时可有胸腔积液。暴发性者可迅速出现肝性脑病,黄疸进行性加重,出现少尿或无尿,可并发弥漫性血管内凝血(DIC)、多器官功能衰竭(MOSF)、自发性细菌性腹膜炎、(SBF)等,多数在数日或数周内可以因循环衰竭(休克)、肝功能衰竭或消化道出血而迅速死亡。
    2.亚急性型
    多为肝静脉和下腔静脉同时或相继受累,顽固性腹腔积液、肝脏肿大和下肢水肿多同时存在,继而出现腹壁、腰背部及胸部浅表静脉曲张,其血流方向向上,为布加综合征区别于其他疾病的重要特征。黄疸和肝脾肿大仅见于1/3的病人,且多为轻或中度。不少病例腹腔积液形成急剧而持久,腹压升高,膈肌上抬,严重者可出现腹腔间隔室综合征(ACS),引起全身性生理紊乱。出现少尿和无尿。胸腔容积及肺顺应性下降,心排出量减少,肺血管阻力增加,出现低氧血症和酸中毒。
    3.慢性型
    病程可长达数年以上,多见于隔膜型阻塞的病人,病情多较轻,但多有引人注目的体征,如胸腹壁粗大的蜿蜒的怒张静脉,色素沉着见于足靴区,有的出现慢性溃疡。虽可有不同程度的腹腔积液,但多数趋于相对稳定。尚可有颈静脉怒张,精索静脉曲张,巨大的腹股沟疝、脐疝、痔核等。
    晚期病人由于营养不良、蛋白丢失、腹腔积液增多、消瘦,可出现典型的"蜘蛛人"体态。
    3检查

    1.实验室检查 
    血液学检查,急性期病例可有血细胞比容和血红蛋白增高等多血征表现,血常规检查可有白细胞计数增高,但不具特征性。慢性型的晚期病例,若有上消化道出血或脾大、脾功能亢进者,可有贫血或血小板、白细胞计数减少。肝功检查,急性型者可有血清胆红素增加,ALT、AST、ALP 升高,凝血酶原时间延长和血清白蛋白减少,慢性型病例,肝功能检查多无明显变化。腹腔积液检查,若不伴有自发性细菌性腹膜炎,蛋白浓度常低于30g/L,细胞数亦不显示增加。免疫学检查,血清IgA、lgM、IgG、IgE和C3等无明显特征性变化。
    2.B超检查
    腹部B超可对多数病例做出初步正确诊断,其符合率可达95%以上。可在膈面顶部、第二肝门处探测肝静脉及下腔静脉阻塞的部位和长度以确定是否隔膜型。急性布加综合征时肝脏肿大和腹腔积液多是突出的表现。多普勒超声对具有很高的诊断价值。因此,腹部超声探查是布加综合征首选的、有价值的、非创伤性检查。
    3.肝静脉、下腔静脉、门静脉及动脉造影
    血管造影是确立B-CS诊断的最有价值的方法,常用的造影有以下几种:①下腔静脉造影及测压;②经皮肝穿肝静脉造影(PTHV);③经皮脾穿刺门静脉造影(PTSP);④动脉造影。
    4.CT扫描
    在布加综合征急性期,CT平扫可见肝脏呈弥漫性低密度肿大且伴有大量腹水。CT扫描的特异性表现是下腔静脉肝后段及主肝静脉内出现高度衰退的充盈缺损(60~70Hu)。增强扫描对Budd-Chiari综合征的诊断具有重要意义。
    5.磁共振(MRI)
    布加综合征时,MRI可显示肝实质的低强度信号,提示肝脏淤血,组织内自由水增加,MRI可清晰显示肝静脉和下腔静脉的开放状态,甚至可将血管内的新鲜血栓与机化血栓或瘤栓区分开来;MRI还可显示肝内侧支循环呈现的蛛网样变化,同时对肝外侧支循环亦可显示。
    6.肝脏核素扫描
    肝脏尾叶的静脉血由肝短静脉直接回流至下腔静脉。单纯肝静脉阻塞时肝短静脉通畅,同位素扫描检查可见肝区放射性稀疏,而尾叶放射性密集。核素扫描对布加综合征的诊断不具特异性,仅部分病例于尾状叶放射性吸收相对增加,在鉴别海绵状肝血管瘤时有重要参考价值。
    7.内镜检查
    胃镜对布加综合征的诊断帮助不大。但在慢性病例,特别是对曾有消化道出血者,可进一步了解出血原因、部位;对可疑的或鉴别困难的病例,直视下取活检,更可明确诊断。腹腔镜下活检有更安全、可靠的优点。
    8.肝穿刺活组织检查
    单纯肝静脉血栓形成急性期,肝小叶中央静脉、肝窦和淋巴管扩张,肝窦郁血,肝弥漫性出血。血细胞从肝窦漏入窦周间隙,与肝板的细胞混在一起。中央静脉周围有肝细胞坏死。隔一段时间,肝板细胞被红血细胞替代。晚期肝小叶中央区坏死的肝细胞被纤维组织替代,形成肝硬化,其余部位肝细胞再生,肝静脉和肝窦均扩张。
    4诊断

    急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝脏肿大为突出症状;慢性病例多以肝脏肿大,门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。
    5治疗

    1.介入手术治疗
    布加综合征首选介入手术治疗,创伤小,效果好。下腔静脉或肝静脉合并血栓者,可先插管溶栓治疗,待血栓完全溶解后可行球囊扩张治疗,将狭窄段血管扩开。球囊扩张效果差者可行肝静脉和或下腔静脉支架置入治疗。
    2.内科治疗 
    内科治疗包括低盐饮食、利尿、营养支持、自体腹腔积液回输等。对于起病1周内单纯血栓形成的急性期患者,可以用抗凝剂治疗,但大多数病例于血栓形成后几周或几个月才获确诊。对于大多数病例,保守治疗虽可以赢得侧支循环形成的时间,但患者最后仍需手术治疗。布加综合征患者,特别是晚期患者,常有顽固性腹腔积液、严重营养不良。作为手术前的支持疗法,内科治疗可以改善患者全身情况,减少手术死亡率,有利于患者术后康复。
    3.外科治疗 
    (1)隔膜撕裂术 经右心房隔膜撕裂术:方法是经右前第4肋外胸切口或经胸骨切口进入胸腔,于右膈神经前纵行切开心包。
    (2)下腔静脉-右心房分流术。
    (3)肠系膜上静脉-右心房分流术。
    (4)根治性手术 根治手术虽然直接去除了原发病灶,但在同时伴有下腔静脉炎症的病例中仍有复发的可能。
    您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

    本版积分规则

    QQ|小黑屋|手机版|Archiver|好医生论坛  

    GMT++8, 2018-10-21 00:44 , Processed in 0.133920 second(s), 16 queries .

    Powered by Discuz! X3.2

    © 2001-2013 Comsenz Inc.

    快速回复 返回顶部 返回列表