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医学综合征征集有奖活动

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    慵懒
    2017-4-9 11:35
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    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-3 22:48:46 | 显示全部楼层
    史-约综合征
    史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年,首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样,发病突然,病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性表皮坏死溶解型的特点是皮肤的受损面积超过20%。口腔黏膜、唇黏膜、生殖器黏膜和结膜也可受累。还可伴发热、白细胞计数增多、肾功能衰竭、肺栓塞、胃肠道出血、脓毒血症等现象。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4治疗
    1病因

    在Stevens-Johnson综合征中,引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用,但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。
    毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患者的HLA-B12的阳性率明显增高。在磺胺类药物相关性毒性表皮坏死溶解患者,HIA-B12、HLA-DR7和HLA-A29的出现率显著上升。尚难以确定毒性表皮坏死溶解是否与遗传因素有关系。
    2临床表现

    多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样,该型病变发病突然,常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑和丘疹,某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱,也可出现荨麻疹斑。这种病变的持续时间不超过4周。伴发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。水疱性病变可累及口咽部黏膜、结膜、生殖器黏膜、唇、内脏。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征病变所累及的皮肤面积小于20%。
    毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征的前驱症状为发热、结膜和皮肤的烧灼感,出疹常呈麻疹样,而且可累及面部和肢端。皮疹可以相互融合,从而导致大的水疱形成和皮肤剥脱。毒性表皮坏死溶解的特点是皮肤的受损面积超过20%。口腔黏膜、生殖器黏膜和结膜也可受累。还可出现发热、白细胞计数增多、肾功能衰竭、肺栓塞等现象。
    眼部早期表现:Stevens-Johnson综合征时可发生非特异性结膜炎,但结膜炎常出现在皮肤受累之前,部分Stevens-Johnson综合征患者还会发生双侧卡他性、化脓性和假膜性结膜炎。另外可有严重的前葡萄膜炎。在该综合征的急性期可出现角膜溃疡,其持续时间一般为2~4周。
    慢性眼病:由于炎症反应的存在,在慢性期常有结膜瘢痕形成。在球结膜和睑结膜发生粘连时,可出现眼眶囊肿。结膜杯状细胞破坏所引起的泪道瘢痕化可能导致泪膜异常。如果患者没有泪道瘢痕化,那么可能出现畏光。这些患者的泪膜异常多由黏液层缺乏、角膜干燥所引起。睑内翻和倒睫能够引起角膜上皮缺损。
    继发性眼部表现:少数的Stevens-Johnson综合征患者可出现与倒睫、睑内翻、角结膜炎和睑缘炎无关的继发性结膜炎症。
    3检查

    1.可行HLA-B12、HLA-DR7、HLA-A29相关的实验室检查
    以资与毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征相鉴别。
    2.眼部的组织病理学检查
    多形性红斑型Stevens-Johnson综合征患者急性期眼部可发生广泛的小动脉和小静脉坏死,伴有胶原的纤维素样变性。在疾病的慢性期,角膜、结膜和眼睑的瘢痕化比较明显。
    3.皮肤的病理学检查
    多形性红斑型可发生表皮与基底膜分离的现象,也可有内皮水肿、淋巴细胞-组织细胞的血管周围浸润出现。在药物关联性Stevens-Johnson综合征还可出现嗜酸性粒细胞的增加。毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征与多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的病理学改变相似。
    4治疗

    1.全身性治疗
    毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征的治疗比较困难。此类患者的病变较严重,且需要特殊的护理和药物治疗,特别是对体液平衡、呼吸功能、营养状态的监护和病变部位的细致护理。50%以上的毒性表皮坏死溶解型患者死于脓毒血症,因此炎症的控制十分关键。应根据药物敏感试验的结果选择抗生素。局部的脱落皮肤可使用硝酸银溶液湿敷。生物性覆盖物局部的遮盖能够起到减轻疼痛、预防感染的作用。
    2.眼部治疗
    急性期应保持眼部清洁,包括结膜囊的频繁平衡盐液冲洗和预防性的抗生素使用。另外,人工泪液的频繁点眼也有利于维持角膜上皮的完整性。对本病引起的前葡萄膜炎可考虑使用环磷酰胺。
    如果出现角膜穿孔,可考虑进行板层角膜移植或穿透性角膜移植。在急性期,也可以使用结膜瓣来覆盖眼表面。并可尝试进行睑球粘连的分离。
    3.慢性眼部疾病的治疗
    慢性Stevens-Johnson综合征毒性表皮坏死溶解型的处理比较困难,而倒睫更加难以处理。医生可通过拔除、冷冻、氩激光、电解、睑板切开术来破坏睫毛。
    瘢痕性睑内翻和结膜的表皮化能够导致角膜受损。可行内翻矫正联合黏膜移植。有时还可出现泪囊炎或溢泪现象,这时需要进行硅胶管泪道插入和泪囊鼻腔吻合术。
    Stevens-Johnson综合征毒性表皮坏死溶解型患者在结膜瘢痕和泪小管瘢痕后发生干燥性角膜结膜炎时,可使用适当的人工泪液来处理。医生可选用不含防腐剂的甲基纤维素制剂点眼,因为防腐剂可能会加重某些患者的干眼症。
    局部应用糖皮质激素有助于控制炎症、预防进一步的睑球粘连。某些黏膜溶解剂如N-乙酰半胱氨酸能够抑制黏液丝形成和异常的黏液分泌。另外,外侧和内侧睑缘缝合术能够通过减少有效的眼表蒸发面积来改善眼部症状。绷带式角膜接触镜有助于保护角膜,预防永久性角膜上皮缺损。
    局部及全身性应用的维生素A能够改善Stevens-Johnson综合征儿童患者的眼表面状况。可局部应用0.01%~0.05%的维生素A眼膏2次/天涂眼。
    在处理由Stevens-Johnson综合征毒性表皮坏死溶解型引起的永久性角膜上皮功能障碍患者时,可行角膜上皮成形术。
    对那些角膜上皮愈合不良的Stevens-Johnson综合征患者,可考虑试用人工角膜。
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    慵懒
    2017-4-9 11:35
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    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-3 22:49:30 | 显示全部楼层
    阿斯伯格综合征
    阿斯伯格综合征(AS)属于孤独症谱系障碍(ASD)或广泛性发育障碍(PDD),具有与孤独症同样的社会交往障碍,局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍,但又不同于孤独症,与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4诊断
    5治疗
    6预防
    1病因

    目前该病病因不明。但研究显示,遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题及环境问题都可能是阿斯伯格综合征的原因。罹患阿斯伯格综合征的概率为0.07%,即平均每一万名新生儿会有7名是患者。
    2临床表现

    1.人际交往困难
    患者愿意与人交往,喜欢与同伴玩耍,但是缺乏交往技巧,不理解面部表情、肢体动作等非语言表达的信息,采用的交往方式刻板、生硬、程式化,因此难以形成和维持良好的人际关系,不能发展友谊,不能灵活应对各种不同的情景,常被同伴孤立。与孤独症患儿的表现区别在于孤独症患者是退缩的,他们似乎对周围的人不感兴趣,不主动与同伴建立联系,但阿斯伯格综合征患者经常渴望甚至尽力想与其他人建立联系,却缺乏技能做到这一点。
    2.语言交流困难
    尽管患者的语言发育正常、表达流畅,但是使用语言来进行沟通的能力差,在交谈过程中察言观色的能力差,不关注对方的反应,不管对方对所谈内容是否感兴趣,也不顾忌别人的感受。交谈中使用较多的书面语言,咬文嚼字,给人以古板、生硬、夸张的感觉。对于对方的谈话,患者只能理解简短、清晰明了的语句,难以领会幽默、隐喻、双关意义的语句。
    3.行为模式刻板仪式化,兴趣爱好局限特殊
    行为模式刻板仪式化表现为固执地保持日常活动的程序,如上学必须走相同的路线,若当天的课程有变动、交通堵塞耽误了时间等均会使患者感到烦躁。也有的患者每天吃同样的饭菜,在固定的时间和地点解大小便,定时上床睡觉,只用同样的被子和枕头,入睡时必须将一个手帕盖住眼睛等。一旦这些行为活动程序被改变,患者会表现出焦虑不安、烦躁。患者常常有某些特殊的爱好和收藏,如记忆火车时刻表、彩票获奖者、名山或大厦的高度、收藏电话卡,显得比较怪癖。应当鼓励和利用患者的这些兴趣爱好,让他们成年后从事相关的职业或研究。
    4.笨拙的运动
    除了以上所提到的诊断依据外,还有一个症状作为阿斯伯格综合征患者的相关表现而非诊断依据,即运动发育延迟和运动笨拙。阿斯柏格综合征患者可能会有运动技能发展落后的个人史,如比同龄人更晚学会骑自行车、接球、开罐头等。通常他们是不灵活,步态僵化、姿势古怪、操作技能差,在视觉-运动协调能力方面有显著缺陷。
    3检查

    阿斯伯格综合征的家长在患儿30个月之内通过常规的发育筛查可以发现某些异常。对于此病的诊断,需要使用一些不同的测量工具,包括阿斯伯格诊断量表(ASDS)、孤独症谱系障碍筛查问卷(ASSQ)及儿童阿斯伯格综合征测试(CAST)等。
    4诊断

    阿斯伯格综合征(被称为"阿斯伯格紊乱")在DSM-IV中的定义(APA1994):
    1.在社交方面存在障碍,表现出至少以下两种情况才能定性地判断:
    (1)在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损,如目光对视、面部表情、身体姿势和手势。
    (2)不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系。
    (3)缺乏自发地寻找其他人分享快乐喜好或成功的欲望。
    (4)缺少交际性和情感性的互惠行为。
    2.在行为喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式,表现出至少以下一种情况:
    (1)总是处于一种或以上不变、有限的兴趣模式中,而其强烈程度和兴趣集中的地方都不正常。
    (2)显著、顽固地坚持一些特殊、无意义的程序和仪式。
    (3)重复不变地维持一些自己形成的特殊习惯。
    (4)长时间地注意物体的一部分。
    3.上述障碍严重损害了儿童在社会交往职业或其他重要领域的功能。
    4.在语言发育上没有明显的具有临床意义的全面迟滞(比如在两岁以前会讲单个词、三岁以前懂得使用交谈性的短语)。
    5.在认知能力的发育自理能力、适应行为(社交方面的除外)和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具有临床意义的迟滞。
    6.不符合其他明确的广泛性发育迟滞和精神分裂症的诊断标准。
    5治疗

    1.总体治疗目标
    阿斯伯格综合征的总体治疗目标是管理患者的不良症状,教育训练其获得与年龄相符的社交、交流和职业技能,以弥补阿斯伯格患者发育过程中未曾自然获得的技能;同时通过对患者多方面评估,根据每个人的特点制定出相应的干预措施。理想的治疗着重于阿斯伯格综合征核心症状的改善,包括改善交流技能或刻板的行为模式。越早治疗,总体预后越好。针对阿斯伯格综合征的治疗措施包括:
    (1)社交技能训练是增强人际交流最有效的方式。
    (2)认知行为训练可以增强对疾病相关的焦虑和爆发性情绪的压力管理,减少刻板的兴趣和行为模式。
    (3)药物治疗,对于存在的共病如重症抑郁障碍或焦虑障碍进行相应治疗
    (4)职业治疗或物理治疗改善感觉整合障碍和运动协调障碍。
    (5)社交干预,着重语言治疗,促进患者进行正常的对话交流。
    (6)对家长进行训练和支持,尤其是在家中经常使用的行为技巧。
    2.药物治疗
    没有药物可以直接治疗阿斯伯格综合征的核心症状。尽管如此,针对阿斯伯格综合征共病的诊断和治疗是十分重要的。药物治疗联合行为干预和环境适应可以有效改善焦虑障碍、重症抑郁障碍、注意力缺陷和激越症状。非典型抗精神病药利培酮和奥氮平可以减少阿斯伯格综合征的相关症状,利培酮可以减少重复、刻板和自伤行为、突然爆发的激越和冲动。选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)氟西汀、氟伏沙明和舍曲林对刻板的兴趣和行为模式治疗有效。
    6预防

    因病因未明,尚无特效预防手段。
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    2017-4-9 11:35
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     楼主| 发表于 2014-6-26 23:48:21 | 显示全部楼层
    流行性出血热
    流行性出血热又称肾综合征出血热,是由流行性出血热病毒引起的自然疫源性疾病,流行广,病情危急,病死率高,危害极大。世界上人类病毒性出血热共有13种,根据该病肾脏有无损害,分为有肾损及无肾损两大类。在我国主要为肾综合征出血热(HFRS)。在病原体未解决前,在我国称流行性出血热(EHF),在朝鲜称朝鲜出血热(KHF),在俄罗斯称出血性肾病肾炎(HNN)。由于特异性血清学诊断的确立及病原体的解决,1982年世界卫生组织统一将其命名为肾综合征出血热。现我国仍沿用流行性出血热的病名。
    目录
    1病因
    2检查
    3诊断
    4治疗
    1病因

    1.宿主动物和传染源
    是小型啮齿动物,包括姬鼠属(主要为黑线姬鼠)、大鼠属(主要为褐家鼠、大白鼠)、鼠(棕背、红背)、田鼠属(主要为东方田鼠)、仓鼠属(主要为黑线仓鼠)和小鼠属(小家鼠,小白鼠)。我国已查出30种以上动物可自然携带本病毒。除啮齿动物外,一些家畜也携带EHFV,包括家猫、家兔、狗、猪等,证明有多宿主性。这些动物多偶然性携带,只有少数几个鼠种从流行病学证明为本病的传染源,其中在我国黑线姬鼠为野鼠型出血热的主要宿主和传染源,褐家鼠为城市型(日本、朝鲜)和我国家鼠型出血热的主要传染源,大林姬鼠是我国林区出血热的主要传染源。至于其他携带本病毒的鼠类在流行病学上的作用有待进一步观察研究。
    2.传播途径
    主要传播为动物源性,病毒能通过宿主动物的血及唾液、尿、便排出。鼠向人的直接传播是人类感染的重要途径。
    目前认为以下途径可引起出血热传播:
    (1)呼吸道 含出血热病毒的鼠排泄物污染尘埃后形成的气溶胶颗粒经呼吸道感染。
    (2)消化道 进食含出血热病毒的鼠排泄物污染的食物、水,经口腔黏膜及胃肠黏膜感染。
    (3)接触传播 被鼠咬伤后,鼠类排泄物和分泌物直接与破损的皮肤、黏膜接触。
    (4)母婴传播 孕妇患病后可经胎盘感染胎儿。
    (5)虫媒传播 老鼠体表寄生的螨类叮咬人后可引起本病的传播。
    3.人群易感性
    一般认为人群普遍易感,隐性感染率较低,在野鼠型多为3~4%以下。但家鼠型疫区隐性感染率较高,有报告为15%以上。一般青壮年发病率高,二次感染发病罕见。病后在发热期即可检出血清特异性抗体,1~2周可达很高水平,抗体持续时间长。
    2检查

    1.血常规
    (1)白细胞计数 第1~2病日多正常,第3病日后逐渐升高,可达(15~30)×109/L。少数重症患者可达(50~100)×109/L。
    (2)白细胞分类 发病早期中性粒细胞增多,核左移,有中毒颗粒。重症患者可见幼稚细胞呈类白血病反应。第4~5病日后,淋巴细胞增多,并出现较多的异型淋巴细胞。由于异型淋巴细胞在其他病毒性疾病时亦可出现,因此不能作为疾病诊断的主要依据。
    (3)血红蛋白和红细胞 由于血浆外渗,导致血液浓缩,所以从发热后期开始至低血压休克期,血红蛋白和红细胞数升高,可达150g/L和5.0×1012/L以上。
    (4)血小板 从第2病日起开始减少,一般在(50~80)×109/L左右,并可见异型血小板。
    2.尿常规
    (1)尿蛋白 第2病日即可出现,第4~6病日尿蛋白常达+++~++++。突然出现大量尿蛋白,对诊断很有帮助。部分病例尿中出现膜状物,这是大量尿蛋白与红细胞和脱落上皮细胞相混合的凝聚物。
    (2)显微镜检 可见红细胞、白细胞和管型。此外尿沉渣中可发现巨大的融合细胞,这是EHF病毒的包膜糖蛋白在酸性条件下引起泌尿系脱落细胞的融合。这些融合细胞中能检出EHF病毒抗原。
    3.血液生化检查
    (1)血尿素氮及肌酐 多数患者在低血压休克期,少数患者在发热后期尿素氮和肌酐开始升高,移行期末达高峰,多尿后期开始下降。
    (2)血酸碱度 发热期血气分析以呼吸性碱中毒多见,这与发热及换气过度有关。休克期和少尿期以代谢性酸中毒为主。
    (3)电解质 血钠、氯、钙在本病各期中多数降低,而磷、镁等则增高,血钾在发热期、休克期处于低水平,少尿期升高,多尿期又降低。但有少数患者少尿期仍出现低血钾。
    (4)凝血功能 发热期开始血小板减少,其黏附、凝聚和释放功能降低。若出现DIC血小板常减少至50×10/L以下。DIC的高凝期出现凝血时间缩短。消耗性低凝血期则纤维蛋白原降低,凝血酶原时间延长和凝血酶时间延长。进入纤溶亢进期则出现纤维蛋白降解物(FDP)升高。
    4.特殊检查
    (1)病毒分离 发热期患者的血清、血细胞和尿液等标本可分离出汉坦病毒。
    (2)抗原检查 早期患者的血清、外周血的中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞,以及尿和尿沉渣细胞可检出汉坦病毒抗原。常用免疫荧光或ELISA法。
    (3)特异性抗体检测 包括血清中检测特异性IgM或IgG抗体。IgM抗体≥1∶20为阳性,发病第2天即能检出。IgG≥1∶20为阳性,1周后滴度上升4倍以上有诊断价值。目前认为核蛋白抗体的检测有利于早期诊断,而G2抗体的检测,则有利于预后判断。新近国外研究免疫色谱快速试验以重组核蛋白(NP)为抗原来检测患者的IgM抗体5分钟能出结果,敏感性和特异性均为100%。
    (4)PCR技术 应用RT-PCR方法检测汉坦病毒RNA,敏感性高,可作早期诊断。
    3诊断

    1.疑似病例
    在疫区及流行季节,有急性发热,全身高度衰竭,乏力,头痛,眼眶痛,腰痛,面、颈、上胸部潮红等症状者,或伴少尿,低血压。
    2.确诊病例
    ①皮肤黏膜出血征象,末稍血小板减少,出现异型淋巴细胞,尿蛋白阳性。②病原学或血清学检验获阳性结果。
    4治疗

    1.一般治疗
    早期应严格卧床休息,避免搬运,以防休克,给予高营养、高维生素及易消化的饮食。
    2.液体疗法
    是流行性出血热最有效最基本的治疗方法。早期合理有效的液体疗法可以达到减轻病理损害,预防和减轻低血压休克的发生和发展,提高治愈率。
    3.皮质激素疗法
    中毒症状重可选用氢化可的松或地塞米松加入液体稀释后缓慢分次静滴。
    4.止血抗凝疗法
    根据出血情况酌情选药,但早期应避免用抗纤溶药物。
    5.抗病毒疗法
    (1)病毒唑。
    (2)特异性免疫球蛋白。
    (3)免疫血清治疗。
    6.免疫疗法
    7.低血压休克期治疗
    应针对休克发生的病理生理变化补充血容量,纠正胶体渗透压和酸碱平衡,调整血管舒缩功能,消除红细胞、血小板聚集,防止DIC形成和微循环淤滞,维护重要脏器功能等。
    8.少尿期治疗
    包括移行阶段及多尿早期,治疗原则应是保持内环境平衡,促进利尿,防治尿毒症、酸中毒、高血容量、出血、肺水肿等并发症,以防继发感染。
    9.多尿期治疗
    治疗原则是及时补足液体及电解质,防止失水、低钾和低钠,防止继发感染。补充原则为量出为入,以口服为主,注意钠、钾的补充。
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    2017-4-9 11:35
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    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-26 23:51:53 | 显示全部楼层
    费尔蒂综合征
    费尔蒂综合征(Felty综合征)是指除有典型的类风湿关节炎临床表现外,还伴有脾脏肿大和白细胞计数减少的一种严重型类风湿关节炎。白细胞计数减少的原因与脾功能亢进,或存在针对中性粒细胞的特异抗体,或存在骨髓抑制因子等有关。这些病人通常有高滴度的类风湿因子和抗核抗体,有皮下结节和类风湿关节炎的表现。
    目录
    1临床表现
    2检查
    3诊断
    4治疗
    5预后
    1临床表现

    本病患者少数病例脾肿大和粒细胞减少可早于类风湿关节炎症状。关节病变常较一般类风湿关节炎严重,多有骨侵袭和畸形,但亦有轻型者。约1/3病例有非活动性滑膜炎,脾脏可从刚可触及至巨脾,大小不等。1/3病人可有中性粒细胞减少和类风湿关节炎的典型费尔蒂综合征特点,但无脾脏肿大。
    本病中约60%的病人有继发感染。感染部位以皮肤和呼吸道多见。致病菌多为常见的葡萄球菌、链球菌以及革兰阴性杆菌。感染可能与粒细胞减少有关。
    费尔蒂综合征可伴有肝结节性再生性增殖,这种特征性的肝病变在红斑狼疮和其他结缔组织病中很少见到。组织学上肝受累见于60%的费尔蒂病人,可有肝功异常,部分病人组织学上呈现异常,但肝功能正常。
    关节表现与典型的类风湿关节炎无明显区别。常于关节症状出现数月到数年后才出现典型症状,因而病人年龄多在40~50岁以上。暴露部位皮肤色素沉着、 皮肤—黏膜—小腿溃疡、紫斑,也可发生干燥综合征、心包炎、胸膜炎、周围神经病变、肝轻度肿大、淋巴结肿大、体重减轻等。
    2检查

    1.实验室检查
    血液系统各细胞系均有变化。除类风湿关节炎常见的由血清铁结合力降低所致的轻度贫血症外,红细胞寿命缩短亦为其特征。血小板轻度下降。粒细胞减少极为突出,严重者可低至0.1×109/L以下。
    2.其他辅助检查
    (1)骨髓象 显示有粒细胞成熟障碍。
    (2)免疫学检查 类风湿因子及抗核抗体常为阳性。
    3诊断

    具有类风湿关节炎、脾大及粒细胞减少三个主征,再结合其他免疫检查即可确定诊断,但还应结合临床表现,病史和体格检查进一步确立诊断。
    4治疗

    1.激素
    通常列为首选药物,但疗效仅为一过性,很少完全缓解。近期报道用激素冲击疗法可获显效。
    2.脾切除
    对激素治疗无效,而粒细胞数又低于1.0×109/L,伴有严重贫血(溶血性)或血小板减少、反复感染者宜行脾切除术。80%病人术后可获得血液学改善,且反复感染与小腿溃疡亦多有好转。
    3.其他疗法
    包括抗风湿制剂、青霉胺、金制剂均可试用。但由于粒细胞过低,使用免疫抑制剂要慎重。近期报道,激素同雷公藤联合使用,可使病情缓解。
    4.对症治疗
    用抗原性尽可能小的抗生素控制感染,因为许多抗生素可加重体内已存在的免疫反应,故应用抗生素治疗本病感染须慎重选用。
    5预后

    本病常较一般类风湿关节炎严重,多有骨侵袭和畸形。约60%的病人有继发感染,感染部位以皮肤和呼吸道多见,肝功能异常。大部分病人有轻至中度的贫血,预后不佳。
  • TA的每日心情
    慵懒
    2017-4-9 11:35
  • 签到天数: 140 天

    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-6-26 23:52:56 | 显示全部楼层
    Meige综合征
    目录
    1历史来源
    2临床表现
    3诱因
    4诊断
    5鉴别诊断
    6治疗
    7预后
    1历史来源
    编辑

    Meige综合征是由法国神经病学家Henry Meige 首先描述的一组锥体外系疾患。主要表现为双眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、面部肌张力失调样不自主运动。
    Henry Meige 于1910 年首次报告了本综合征,当时被认为是面神经错误的继发性再生造成,而称为“面中部痉挛”,因而常被误诊和误治。2 年后这类病症的诊断特征及治疗才被全面阐述,并命名为Meige 综合征。此后,还有人称其为Brueghel 综合征、眼睑痉挛- 口下颌部肌张力障碍等。
    2临床表现
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    此病中老年女性多见,多以双眼睑痉挛为首发症状,睑下垂和睑无力也很多见。部分由单眼起病,渐及双眼。其余首发症状有眨眼频度增加、精神疾患、牙科疾患、其它部位的张力障碍(主要在颅颈部) 。睑痉挛在睡眠、讲话、唱歌、打呵欠、张口时改善,可在强光下、疲劳、紧张、行走、注视、阅读和看电视时诱发或加重。
    3诱因
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    口下颌-面部的外伤,包括牙科手术均会引发Meige综合征。
    自身免疫因素亦可诱发本病。
    10%患者与家庭史有关。
    55%的患者认为自己有心理方面的问题,通常与紧张和外伤有关。
    有报道本病也可药源性引发,包括抗抑郁药、抗躁狂药、抗精神病药、抗组胺药、抗震颤麻痹药,或这些药物的联合应用。
    4诊断
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    目前尚无能确诊本病的特异性检查。
    5鉴别诊断
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    本病需与以下疾病相鉴别:
    布鲁热综合征与本病的区别在于,前者有张大口的症状,在张力障碍发作间隙阵发性呼吸深快,同时伴发眼球震颤,其发病机理定位在桥脑。
    本病与重症肌无力均有眼睑开合减弱,但后者眼球位置会发生变动,以通过眨眼来纠正肌无力时眼肌的疲劳,同时眨眼时伴随缓慢的扫视。而Meige 综合征由于眼外肌的疲劳导致眨眼这个连带运动,从而导致自发性睑痉挛。
    6治疗
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    药物疗法
    1、大量文献报告肉毒杆菌毒素(BTX)对本病有效,但价格昂贵,且有副作用,而限制其使用。症状性干眼症最常见,还有咽下困难、上睑下垂、呼吸困难、畏光、复视等。
    2、口服药物
    (1) 抗精神病药 观察发现氯氮平对此病症有效,其副作用有镇静和直立性低血压等,使用时须有血液学监护仪辅助。奋乃静(12mg/d) 、羟哌氟丙嗪(12mg/d) 明显减少了睑痉挛的发作频率。有记载奋乃静、氟哌啶醇可减轻症状,但个体差异较大。
    (2) 胆碱能受体阻滞药 使用安坦(6mg/ d) 可减少睑痉挛的发作频率。大剂量的抗胆碱药物治疗对自发的Meige 综合征有效。
    (3) 多巴胺受体阻滞药 如tetrabenazine ,巴克诺芬(巴氯芬)等。
    (4) 抗癫痫药 氯硝安定对本病有效,其效果优于安坦,同时越早治疗效果越好。
    (5) 其它 有人根据褪黑素能够调节多巴胺能、胆碱能、γ2氨基酸的作用,认为褪黑素的功能改变可对本病有效。使用抗胆碱能药物,苯并二氮卓类和另一种药物(如卡马西平或fluoerlapine) 的混合应用对张力障碍有效。同时盐酸利地灵、ceruletide、甲巯达嗪、阿朴吗啡等对本病有效,治疗应尽早开始。长期使用精神安定剂会导致延迟性张力障碍,因此应间断使用精神安定剂。
    (6)对本病无效的药物 左旋多巴加重病情。丙戊酸钠、卡马西平、舒宁对本病无效。有专家指出安克痉、氯硝安定、氟哌丁苯和lisuride 对本病无效。
    非药物疗法 双侧电惊厥治疗有效,但效果不持久,持续时间≤72h。
    3、手术疗法: 分离型脑起搏器(TMES)对癫痫、帕金森、帕金森综合症、肌张力障碍(扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、梅杰氏病)、手足徐动症(家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症、发作性运动源性舞蹈手足徐动症)、肝豆状核变性、进行性核上麻痹、少动性锥体外系病、多动性锥体外系病、舞蹈病(亨廷顿病、老年性舞蹈病)、共济失调(继发性共济失调、家族遗传小脑性共济失调)、抽动秽语综合症、发作性睡病、脑瘫、脑萎缩、小脑萎缩、高血压、重度失眠、脑梗塞、脑出血、偏瘫、老年性痴呆、植物人等有显著疗效。 分离型脑起搏器是根据物理原理而设计,由数个磁场内电极、外电极、导线和脉冲发生仪四部分组成,磁场内电极要通过微创手术的方法植入头皮下颅骨内(不开颅,手术安全),这样磁场电极就具备了两个作用,一是由于磁场电极的合理分布在整个大脑形成了一个磁场空间,实现了经颅磁刺激,二是磁场电极在颅骨的位置减低了颅骨的电阻值,使外加的脉冲电能够容易进入颅内。外电极通过头皮的导电作用连接脉冲发生仪的导线,将脉冲发生仪发出的脉冲电传递到磁场内电极,从而传进颅内,实现经颅电刺激。目前已在威海国安医院临床应用。
    分离型脑起搏器(TMES)由孙国安教授研究成功,是中国人自己发明的可在体外充电的脑起搏器,科技成果通过专家论证和鉴定,给予高度评价,建议临床推广应用。
    分离型脑起搏器(TMES)由内电极、外电极、导线和脉冲发生仪四部分组成。
    一、内电极(磁场电极)内电极由极强的磁性材料组成,通过头皮微创切口在颅骨上打磨一个空间植入其内,直径(Ø)6-11mm,高度(h)根据颅骨厚度不同一般3-7mm不等,数量(M)根据头颅面积计算一般植入5-12个不等。
    内电极有两个功能
    1、导电 正常人体颅骨皮质含钙量高电阻值大,外加电流很难导入颅内,植入内电极之后皮质去除电阻减少,外加电流容易通过。
    2、实现经颅磁刺激 内电极磁场强度约为1000-4000GS,这样多个磁场内电极的合理分布,使整个头颅的任何部位都充满磁场,全面实现经颅磁刺激。
    二、外电极 外电极不在体内,需要治疗时固定在头皮上,头皮本身就是导体,这样外电极通过头皮与内电极相连,把脉冲发生仪发出的脉冲电通过导线→外电极→头皮→内电极→颅内,实现经颅电刺激。
    三、导线 导线一端连接脉冲发生仪输出端,一端连接外电极。
    四、脉冲发生仪 脉冲发生仪能发放一定强度和频率的脉冲电,强度和频率根据其病情需要可调。
    为什么称之为分离型脑起搏器(TMES)呢?它是相对于中枢型脑起搏器(DBS)而言的。DBS由内电极、导线和脉冲发生仪三部分组成。这三部分是连在一起不能分离的,都需要植入体内。脉冲发生仪植入胸大肌内,导线沿皮下上行,在颅骨上开个洞,导线进入颅内,导线末端的一对内电极固定在特定部位,实现局部电刺激。这是一个大胆而创新的构思和设计,当然也存在不足,第一安装手术难度大,要开颅,副作用和风险大;第二植入体内的材料要求高,价格昂贵;第三植入体内的脉冲发生仪电能耗尽,每隔2-3年要更换一次,增加风险和医疗费用;第四只能实现局部单纯刺激。而SBS内电极和导线、脉冲发生仪是分离的,使用时由外电极接通。安装手术简单,仅微创手术将内电极植入颅骨即可,不开颅、风险小,脉冲发生仪在体外充电方便安全,医疗费用仅为DBS的十分之一。更重要的是TMES实现了经颅磁和电双重刺激,所以临床效果更好,治疗的病种更加广泛,目前威海国安医院已经全面开展了此项技术。
    7预后
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    Meige 综合征有自行缓解的趋势,大致在发病后5 年左右。
    本病在以下情况下预后良好:
    (1) 发病时年纪尚轻。
    (2) 从初始症状到最严重症状的出现间隔时间短暂。
    (3) 症状最严重的表现为轻度的不随意运动。
    (4) 从发病到开始治疗的时间短暂。
    (5) 眼轮匝肌和其它肌肉的不随意运动同时发生。
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    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-8-13 21:56:05 | 显示全部楼层
    异位内分泌综合征 异位内分泌综合征:一些非内分泌腺肿瘤能产生和分泌激素或激素类物质,引起内分泌紊乱的临床症状,这种肿瘤称为异位内分泌性肿瘤,其所引起的临床症状称为异位内分泌综合征。此类肿瘤多为恶性肿瘤,以癌居多,如胃癌、肝癌、结肠癌,也可见于肉瘤如纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等。此外APUD系统(弥散性神经内分泌系统)的肿瘤,也可产生生物胺或多肽激素,如类癌、嗜铬细胞瘤等。
    目录
    1异位内分泌综合征简介
    2发病机理
    ▪ 基因学说
    ▪ 内分泌细胞学说
    ▪ 异常蛋白质合成学说
    ▪ 癌基因-生长因子学说
    3诊断与分类
    4临床较常见的异位内分泌综合征
    ▪ 异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征
    ▪ 异位低血糖综合征
    ▪ 异位抗利尿激素(ADH)综合征
    ▪ 异位甲状旁腺激素(PTH)综合征
    ▪ 其他
    5治疗
    6参考书目
    1异位内分泌综合征简介
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    ectopic hormone syndrome
    正常情况下不产生激素的组织,在增生或转化为肿瘤时,分泌某些肽类或胺类激素或激素样化学物质,在临床上引起相应的激素过多的综合征。有时由于肿瘤产生的异源激素的生物活性低(如激素前肽),不够引起临床症状。目前已发现的非内分泌肿瘤分泌的异源激素及内分泌肿瘤分泌的异种激素共有27 类、65种,它们所引起的类似相应激素过多的综合征,可以出现在原发肿瘤症状之前或早期或晚期,使诊断困难,容易漏诊,但是若能提高警惕,及时测定血或尿中某种激素或其代谢产物水平,测定肿瘤产生的某些酶或称为肿瘤标志的某些蛋白质(如甲胎蛋白),则均可作为诊断肿瘤的线索或肿瘤活动的指标。其预后取决于原发肿瘤,原发瘤为良性者预后好,原发瘤为恶性者预后不良。异位内分泌综合征的发病率尚无精确统计,估计不超过肿瘤病人的10%。
    2发病机理
    肿瘤组织产生异源激素或异种激素的确切机制尚不清楚,目前提出的学说主要有以下几种。
    基因学说

    也叫脱抑制学说,是最早提出的较有说服力的学说,以为正常细胞的脱氧核糖核酸(DNA)是受调节基因抑制的,通过转录形成的信使核糖核酸(mRNA)只能产生正常的多肽激素,但当肿瘤细胞中合成某种肽类激素的蛋白质基因组的密码发生脱抑制时,则可产生另一种蛋白质或肽类激素。这一理论可以解释目前所发现的异位激素几乎都是多肽或糖蛋白类激素而设有类固醇激素和甲状腺素,但不能解释为什么某种肿瘤只产生某种异位激素。
    内分泌细胞学说

    认为分泌异位激素的肿瘤细胞来源于胚胎期与正常内分泌激素前体有关的细胞,它们本身具有分泌其他激素的能力,但在正常情况下无分泌激素的功能,一旦发生肿瘤时这种细胞退化为分化不良或胚胎期细胞,才重新具有分泌激素的能力。这些细胞有共同的组织细胞化学特性和超显微结构的特点,统称为APUD细胞系统, 它们来源于胚胎外胚层神经脊,分布于内胚层组织脏器如肺、胸腺、甲状腺、胃及小肠、胰、肾上腺中,这些脏器发生肿瘤时可以产生异位激素。
    异常蛋白质合成学说

    肿瘤细胞可合成有类似激素作用的某些异常蛋白质或肽类,如引起低血糖症的生长介素和引起红细胞增生的物质等。
    癌基因-生长因子学说

    目前已证实正常细胞也含有癌基因或原癌基因,某些癌基因的功能与内分泌功能密切相关,它们的产物类似生长因子、生长因子受体或其功能亚单位。癌基因激活异位激素的关系尚不清楚,可能只简单地提供对原始细胞增殖的刺激,然后出现分化异常,或细胞癌基因为染色体易位活化或其他机制激活内分泌基因的表达,这一学说可以解释非一般肿瘤(即非APUD细胞瘤)产生的异位激素,以及不同肿瘤可产生同一种异位激素的现象。
    3诊断与分类
    诊断的关键是弄清楚异位激素和非内分泌肿瘤的关系。诊断要求符合:①非内分泌肿瘤合并内分泌综合征;②肿瘤合并有血或尿中某种激素水平异常增高;③测定的血或尿中的激素水平对生理反馈抑制无效;④肿瘤切除或放射治疗与化学治疗后激素水平下降;⑤证实肿瘤组织中有激素存在;⑥肿瘤组织体外培养可以继续合成激素;⑦肿瘤组织的瘤细胞内有该激素特异性的mRNA,瘤组织的正常细胞内则无该激素的mRNA;⑧排除其他可能的原因。
    临床现已发现有许多种异位内分泌综合征,其临床内分泌表现及分泌的异位激素和原发肿瘤部位的分类见表。
    4临床较常见的异位内分泌综合征
    主要有以下几种。
    异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征

    异位内分泌综合征中最常见者。在引起异位ACTH综合征的非内分泌肿瘤中,支气管肺癌主要是肺燕麦细胞癌占60%,其次胸腺肿瘤占15%,胰腺内分泌肿瘤占10%,其他如食管、胃、结肠、胆囊、肾、前列腺、乳腺、卵巢、肝和甲状腺的恶性肿瘤,嗜铬细胞瘤,神经母细胞瘤等均可引起。这种非内分泌瘤分泌的主要为大分子ACTH(约占35~70%),生物活性比正常的小分子ACTH低,但两者的生物作用是一样的,都能刺激肾上腺皮质增生和分泌皮质醇。因此除原发肿瘤的症状外,尚有库兴氏综合征的临床表现,甚致其出现时间可早于原发肿瘤,突出的表现为皮肤色素沉着明显、血压高、浮肿、多毛和痤疮,但典型库兴氏综合征的多血质、向心性肥胖和皮肤紫纹则少见。实验室检查有明显的低血钾性碱中毒,血ACTH和皮质醇增高,尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排量增加,大剂量地塞米松试验不能抑制皮质醇的分泌,本征预后不好,治疗主要是手术切除其原发肿瘤。
    异位低血糖综合征

    不是由于胰岛素分泌异常引起的低血糖综合征,也是临床常见的异位内分泌综合征之一,许多肿瘤都能引起低血糖特别是来自中胚层的胸、腹腔巨大肿瘤,如间皮细胞瘤、神经纤维瘤、平滑肌瘤,也有恶性肿瘤,如纤维肉瘤、神经纤维肉瘤、平滑肌肉瘤以及肝癌、肾癌、肾上腺皮质癌和卵巢癌等。这些肿瘤细胞合成生长介素,具有同胰岛素相似的降血糖作用,此外巨大肿瘤组织也消耗大量血糖,而产生低血糖症状。其临床表现与胰岛素瘤引起的低血糖发作相似,但此种病人空腹或低血糖发作时血胰岛素与 C肽水平不高。切除肿瘤后低血糖发作即消失。
    异位抗利尿激素(ADH)综合征

    也叫抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)。能引起异位ADH分泌的肿瘤,最多见的为肺癌(约占40%),其他有胸腺、胰、十二指肠、食管和乳腺的恶性肿瘤。异位 ADH具有同精氨酸加压素相同的生物作用,刺激肾小管回吸收水分,因此病人主要表现为水中毒和稀释性低钠血症、低渗透压的症状,倦怠无力、头痛、厌食、恶心呕吐,严重者当血钠低于120mmol/L(120mEq/L) 时可出现精神症状,如嗜睡、精神恍惚乃至惊厥昏迷。实验室检查血钠水平低、血浆渗透压低、尿钠排泄增多、尿比重高,血浆ADH水平升高。但诊断要注意与某些颅内疾病如脑瘤、脑外伤、脑血管病以及某些药物如吗啡、哌替啶(杜冷丁)、巴比妥类安眠药等刺激ADH分泌所引起的SIADH症相鉴别。除治疗原发肿瘤外,有水中毒症状者应严格控制水入量,适当补以高渗盐水和加强利尿以迅速提高渗透压,防止发生脑水肿。
    异位甲状旁腺激素(PTH)综合征

    主要表现为高钙血症引起的症状,如食欲减退、恶心、口渴多饮、多尿,严重者可有顽固性呕吐、脱水、思睡和神志障碍。已发现能引起高血钙的有肺、肾、膀胱、肝、结肠、睾丸和卵巢等恶性肿瘤,主要分泌PTH样多肽而引起异位高钙血症。诊断异位PTH引起的高钙血症的条件是:①恶性肿瘤病人同时出现血钙高、血磷低;②甲状旁腺功能正常;③无骨转移瘤和其他可引起血钙高的原因;④切除肿瘤后血钙可下降。异位 PTH综合征和原发性甲状旁腺功能亢进症不同,因其进展快、病程短,所以异位PTH综合征多无泌尿系统结石和明显的骨骼改变,因此对有任何下列表现的甲状旁腺功能亢进病人均提示有异位 PTH综合征之可能:血碱性磷酸酶增高而没有骨皮质骨膜下吸收的X射线改变;血氯水平低和血重碳酸盐高;高血钙对肾上腺皮质激素反应阳性;有体重减轻和贫血。
    其他

    此外,已报道能影响钙磷代谢的异位激素尚有前列腺素E2(PGE2),在纤维肉瘤、肺癌和甲状腺髓样癌病人中可分泌PGE2,引起血钙高但血磷正常。另外支气管类癌、肺癌和乳腺癌病人可分泌异常降钙素,良性骨瘤和血管瘤病人有维生素 D抵抗(肿瘤性软骨病)均影响钙磷代谢。
    5治疗
    手术切除原发肿瘤。原发瘤为良性者切除后即可恢复,原发瘤为恶性者预后多不良。
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    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-8-13 21:57:33 | 显示全部楼层
    多发性内分泌肿瘤综合症 目录
    1概述
    2Ⅰ型
    ▪ 发病情况
    ▪ 病因病机
    ▪ 临床表现
    (多发性内分泌腺瘤病;家族性内分泌腺瘤病)
    一组遗传上不同的家族性疾病,包括腺瘤性增生或在几个内分泌腺中恶性肿瘤形成.
    已识别有3个不同综合征,每个均系常染色体显性遗传伴高度外显率,不同表现度和明显的多向性.遗传上异常和不同肿瘤发病机制之间关系未完全清楚.症状和体征出现早至1岁,迟至90岁,决定于内分泌肿瘤的类型.妥善的处理包括家族中有病个体早期诊断,外科肿瘤尽可能切除和这些个体的生化筛选.虽然各综合征遗传学上看作不同的疾病,但明显重叠偶尔可见。
    1概述
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    多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia,MEN)是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征,常染色体显性遗传病,可呈家族性发病。过去将此病称为多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine adenomatosis,MEA),但因其中有些病变经临床和病理检查证实为恶性或增生,如甲状腺髓样癌、胰岛细胞癌和甲状旁腺增生等,故目前改称此病为多发性内分泌腺肿瘤综合征。该综合征可分为Ⅰ型(Werner综合征,Werner syndrome)、Ⅱ型(Sipple 综合征,Sipple syndrome)和Ⅲ型(黏膜神经瘤综合征)。
    2Ⅰ型
    发病情况

    亦称Werner综合征,其男女患病率相等,发病年龄5—81岁,80%在50岁以前发病。从随机选择的尸检病例中发现:MEN—Ⅰ的患病率为0.25%。此型主要受累腺体为甲状旁腺、胰腺和腺垂体,其发病率在MEN—Ⅰ患者中分别为88%—97%,30%—81%和15%—90%。此外,肾上腺皮质(38%—40%)、甲状腺滤泡细胞(19%—25%)也可受累,有的患者可发生脂肪瘤(2%)、呼吸道或消化道类癌等。
    病因病机

    多发性内分泌腺肿瘤综合征Ⅰ型的发病与位于11号染色体长臂(11q13)上的一个基因发生突变有关。这一基因含有10个外显子,属抑瘤基因,编码一个由610个氨基酸组成的menin蛋白。MEN—Ⅰ的发生要求该位点两个等位基因均发生突变,患者通过遗传获得一个发生突变的等位基因,而肿瘤部位的细胞通过体细胞突变缺失了另一个等位基因。抑瘤基因对细胞的生长、分化、死亡起着重要的调控作用,两个等位基因均发生突变,遂使细胞的生长失控,导致肿瘤的发生。由上述特点,MEN—Ⅰ在遗传方式上属常染色体显性遗传,而在肿瘤的发生机制上却是隐性的,需两个等位基因均发生突变。[1]
    临床表现

    1、甲状旁腺:甲状旁腺是MEN—Ⅰ中最主要的受累腺体,故甲状旁腺功能亢进症亦为常见症状,但早期长时间亦无临床症状。由于甲状旁腺增生或腺瘤,使甲状旁腺激素分泌增多,产生骨代谢障碍,出现骨痛,病理性骨折。血钙增高可致肌无力、疲乏、便秘、恶心和呕吐,甚至因高钙血症而产生神经精神症状。尿钙排泄增加可引起泌尿道结石和肾功能损害,表现为肾绞痛、多尿和多饮等。
    2、胰腺:MEN—Ⅰ中第二位受累腺体为胰腺。不同来源的胰岛细胞肿瘤可分泌不同种类的激素或生物活性物质。临床表现为相应激素分泌增多的症状。胃泌素瘤分泌的大量胃泌素刺激胃酸分泌增多,可反复出现消化性溃疡,并常伴有水样腹泻,偶见脂肪泻。患者可有呕吐、体重减轻。胰岛素瘤的临床症状与散发性胰岛素瘤无区别,均有空腹、餐前或运动后低血糖发作,进食或服糖后低血糖症状缓解。
    3、垂体:半数以上的MEN—Ⅰ患者可发生垂体瘤。肿瘤是否有功能并分泌过多激素决定临床上是否出现症状,如闭经、泌乳、肢端肥大症或库欣病等临床症状。如无功能瘤则可出现局部压迫症状,如头痛、视力障碍、视野缺损或因正常垂体细胞被破坏而致垂体功能减退的症状和体征。
    4、其他肿瘤:包括类癌、多发性脂肪瘤和平滑肌瘤等。
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    [LV.7]常住居民III

     楼主| 发表于 2014-8-13 22:00:05 | 显示全部楼层
    预激综合征
    预激是一种房室传导的异常现象,冲动经附加通道下传,提早兴奋心室的一部分或全部,引起部分心室肌提前激动,称为“预激”,合并室上性心动过速发作者称为预激综合征。预激是一种较少见的心律失常,诊断主要靠心电图。
    目录
    1病因
    2临床表现
    3检查
    4诊断
    5治疗
    1病因

    预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道(简称旁路)存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病,如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。
    2临床表现

    单纯预激并无症状。并发室上性心动过速与一般室上性心动过速相似。并发房扑或房颤者,心室率多在200次/min左右,除心悸等不适外尚可发生休克、心力衰竭甚至突然死亡。心室率极快如300次/min时,听诊心音可仅为心电图上心室率的一半,提示半数心室激动不能产生有效的机械收缩。
    3检查

    各旁路引起预激的心电图特征如下:
    1.房室旁道
    (1)PR间期(实质上是P-δ间期)缩短至0.12秒以下,大多为0.10秒;
    (2)QRS时限延长达0.11秒以上;
    (3)QRS波群起始部粗钝,与其余部分形成顿挫,即所谓预激;
    (4)继发性ST-T波改变。
    上述心电图改变尚有分为A、B两型的。A型的预激波和QRS波群在V1导联均向上,而B型V1导联的预激波和QRS波群的主波则均向下;前者提示左室或右室后底部心肌预激,而后者提示右室前侧壁心肌预肌。这种分类方法虽然受到预激是不同部位旁路所致的多变QRS波群的限制,但有助于区别旁路的心室端在左或右、前或后,因而沿用至今。
    2.房结、房希旁道
    PR间期少于0.12秒,大多在0.10秒;QRS波群正常,无预激波。这种心电图表现又称为短PR、正常QRS综合征或L、G、L(Lown-Ganong-Levine)综合征。
    3.结室、束室连接
    PR间期正常,QRS波群增宽,有预激波。预激综合征室上性心动过速发作时,预激表现大多消失,心电图表现为QRS波群形态正常的室上性心动过速。并发房扑或房颤时,QRS保持预激特征的不少见,心电图表现为QRS波群畸形宽大的房扑或房颤;心室率大多超过200次/min,甚至可达300次/min。房扑时可呈1:1房室传导,并可能辨认房扑波。房颤时心室律不规则,长间歇之后可见到个别QRS波群形态正常(可能为旁路不应期延长,房室结内隐匿传导作用消失后,冲动全部或大部经房室结传导所致),并可能辨认房颤波。心室率极快时,还可伴有频率依赖性心室内传导改变。
    4诊断

    1.典型预激综合征
    (1)P-R间期<0.12秒,P波正常;
    (2)QRS时间>0.11秒;
    (3)QRS波群起始部分变粗钝,称为预激波或δ波;
    (4)继发性ST-TT改变。临床上又分为两型:A型预激:预激波和QRS波群在V1导联向上,其旁道位于左侧房室瓣环周围。B型预激:预激波和QRS波群的主波V1导联向下,在左胸导联V5向上,其旁道位于右侧房室瓣环的周围。
    2.变异型预激
    (1)LGL型综合征 P-R间期≤0.11秒;QRS波群时间正常;没有δ波。
    (2)Mahaim型预激 P-R间期≥0.12秒;QRS综合波起始波有δ波,但δ波小;QRS时间≥0.12秒,但增宽轻微。
    除上述心电图特征外,心电向量图可作为诊断依据,其特征是各个面上QRS环起始部分运行缓慢成一直线,持续可达0.08秒,以后突然转向并以正常速度继续运行。QRS环运行时间可超过0.12秒。希氏束电图和体表或心内膜标测有助于鉴别各项顶激和进行旁路的定位,在确诊旁道是否参与心动过速折返环方面起重要作用。
    5治疗

    预激本身不需特殊治疗。并发室上性心动过速时,治疗同一般室上性心动过速。并发房颤或房扑时,如心室率快且伴循环障碍者,宜尽快采用同步直流电复律。利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导,可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。洋地黄加速旁路传导,维拉帕米和普萘洛尔减慢房室结内传导,都可能使心室率明显增快,甚至发展成室颤,因而不宜使用。如室上性心动过速或房颤、房扑发作频繁,宜应用上述抗心律失常药物长期口服预防发作。
    近年来由于经皮导管射频消融技术的迅速发展,预激综合征可以首先考
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     楼主| 发表于 2014-8-24 22:13:13 | 显示全部楼层
    早年衰老综合症
    早年衰老综合症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),简称早衰症。早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病,其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病,但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。

    科学家们对早衰症尤其有兴趣,因为相关的研究可能透漏出关于正常人体老化程序的知识。

    目录
    1 症状
    2 成因
    3 诊断
    4 检验方法
    5 治疗
    症状
    早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。例如发育受限、头发稀少以及狭小的脸部、口部与鼻子,都是早衰症患者的独特外观。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体,就像老人一样。

    接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。

    除此之外,早衰症患者通常对阳光敏感,这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作,而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前,有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现,其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因编码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。

    "动脉硬化"是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。

    成因
    早衰症最早是在1886年发现的,但一百多年来,科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示,人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异,可能是导致早衰症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早衰症的儿童进行研究,果发现其中18人的"Lamin A"基因密码发生了一个单点突变,有一个胞嘧啶(C)的地方都被错误地"写"成了胸腺嘧啶(T),结果制造出少了五十个氨基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质,因此早衰症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。

    不像其他加速性老化疾病,例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症,早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些"加速老化疾病"展现了老化的不同面向,但是并非是每个面向。它们常被称之为"部分早衰症"

    诊断
    早衰症的诊断是根据患者的症状,例如肤质改变、发育异常以及掉发。此诊断可以借由遗传检验确认。

    临床表征:患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外,最常见的表征如下。

    典型的鸟型头,且为秃头。
    身材矮小,体重不足。
    四肢瘦且关节变得明显。
    皮下脂肪减少。
    梨状胸,且锁骨短。
    青筋突出。
    检验方法
    临床实验室检查:尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。
    X光检查:病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象。
    基因突变分析:早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。
    治疗
    早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿斯匹灵。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。

    生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。

    菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。
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     楼主| 发表于 2014-8-24 22:14:11 | 显示全部楼层
    尿道综合症 目录
    1概述
    2症状
    3治疗
    1概述
    尿道综合征是一组症状,并不是指某一种疾病。临床上在中年妇女中往往出现尿路刺激征而尿培养找不到细菌,因此在病因、病理、诊断等方面尚存在着争论。现述如下:
    Tait提出其病因中有一半病人尿中多次培养发现细菌。Brooks调查138例有症状的妇女,尿培养菌落计数>10^5/ml者67例,10^5/ml以下者50例。tamm观察181例中>10^5/ml者102例,<10^5/ml者79例,其病菌为大肠埃希氏菌、铜绿假单胞菌、腐生葡萄球菌和粪链球菌。Stamm还培养出沙眼衣原体。Buchsbaum认为"尿道综合征"也称为"无菌性膀胱炎",系由非感染的病因如性交时尿道损伤,膀胱三角区阴道组织变形,药物过敏,尿道膀胱颈部梗阻,化学物质刺激,情绪紧张,过多饮茶或咖啡,免疫机制缺陷,对尼龙衣裤、阴茎套、子宫帽物质的过敏,雌性激素不足的老年性萎缩,尿道口囊肿息肉,以及卫生条件差或过多用肥皂等所致。
    2症状
    尿道综合征的症状和体征各个病例有所差异,但专家们一致认为以尿急、尿频、尿痛和排尿困难为主要症状,有里急后重,排空尿后尿道酸痛,耻骨区隐痛,终末血尿,尿道分泌物过多也有压力性尿失禁的表现。除下尿路症状外,也有下腹腰背痛以及头昏、头眩等神经官能症的表现3治疗
    因为本综合征的病源及病因复杂,因此治疗需采用综合治疗。
    (1)去除病因:若有尿道狭窄、梗阻、炎症、肉阜、息肉等病因需去除。尿道狭窄者应定期扩张。炎症用抗炎药控制。盆底肌肉挛缩病例应用隐神经封闭治疗。
    (2)应用抗痉挛药物,如普鲁本辛、泌尿灵等。
    (3)使尿液碱化,碱性药物如碳酸氢钠、利尿合剂等。
    (4)内分泌治疗,更长期或更年期后老年女性若雌激素下降,可用己烯雌酚或用雌激素栓剂放入尿道,也有将栓塞剂放入阴道内获得成功的报道。
    (5)其他:如高锰酸钾热水坐浴,镇静剂,会阴部超短波,药物离子透入,尿道内灌注链激酶加抗生素。有神经官能症的病例应作对症用药。
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