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[生化] 新发现的基因与甲状腺激素水平相关

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发表于 2015-3-15 14:29:40 | 显示全部楼层 |阅读模式

甲状腺激素在人类健康和调节代谢率中担当着重要的和不同的作用。甲状腺疾病是常见的(影响5-10 %的人口),并且在全世界中合成甲状腺激素是一种常见的药物治疗处方。一项发表在自然通讯的由布里斯托大学学者参与的新研究中,报道了一种称为SYN2的新基因,其与甲状腺水平相关。


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研究人员发现,SYN2基因在促甲状腺激素的控制中起着重要的作用。该研究还报告了一个单独的,罕见的遗传变异情况,那就是每1000人中有4个人可以引起血液中甲状腺素水平升高。虽然甲状腺激素对儿童发育和维持成人的健康是至关重要的,但是对这些重要激素的基因调控知之甚少。


数据来源于约4000名英国人及在欧洲和澳大利亚的一伙人,而这些数据使科学家发现了影响甲状腺的基因和机制。


Peter Taylor博士,来自卡蒂夫大学分子和实验医学研究所,说:“多亏了通过全基因组测序项目的研究,UK10K计划,所得的详细的有用的遗传数据,我们发现了罕见的变异与甲状腺激素水平之间的联系,但是甲状腺激素水平在此之前的早期研究中是不能被发现。”


研究中所形成的完整的基因组是来源于两个重要小组的人员,而这两个小组已经被研究了许多年了,那就是TwinsUK成人双生子登记和布里斯托大学的ALSPAC(雅芳纵观父母与子女的研究),以上可能是世界上研究成人最好的小组。每组数据包括他们的健康和发展的广泛描述。其他的参与者均来自澳大利亚布塞尔顿、撒丁岛和意大利的Val Borbera。


Scott Wilson教授,该研究的主要作者,说:“这完整的基因组序列数据已经使我们能够识别常见的遗传变异伴有温和的影响和罕见的遗传变异伴有较大的影响,从而确定一个人的甲状腺功能状态。”


Tim Spector教授,伦敦大学国王学院TwinsUK研究的带头人说:“我们很幸运有这样优秀的、无私的志愿者提供如此临床研究材料,这为我们的医学研究提供了很大的帮助。” 在几个国家中,超过16000多名的志愿者已经献身到了研究中,来自最大的基因组测序项目的基础数据到目前为止已经完成。”在这些研究中,这是我所看到的慷慨的参与者。成功来自于联合最大的基因组测序项目与世界上最具人口特点的样本执行合作。”


这是其中首次在一系列的UK10K研究中运用完整的基因组序列数据和临床信息识别影响整个健康幅度频率的基因变异。


Nicholas Timpson博士,来自布里斯托大学医学研究委员会(MRC)综合流行病学单位的其中一位合作者,说:“这是另一个例子,关于如何延长基因的研究,包括全基因组测序,可以确定新的临床信息的变异和提高关于生物过程的关键性理解。UK10K计划已经把这个作为必不可少的努力,并且我们现在开始认识到它的潜力。”

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    发表于 2015-5-20 08:04:13 | 显示全部楼层
    看不见原图。
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    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2015-9-17 19:09:38 | 显示全部楼层
    甲状腺激素在人类健康和调节代谢率中担当着重要的和不同的作用。
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    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2015-9-17 19:09:49 | 显示全部楼层
    合最大的基因组测序项目与世界上最具人口特点的样本执行合作。”
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    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2015-9-17 19:10:01 | 显示全部楼层
    并且我们现在开始认识到它的潜力。”
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