好医生论坛

 找回密码
 注册

扫一扫,访问微社区

搜索
热搜: 好医生
《好医生论坛》官方微信《好医生论坛》在线购买学分卡《好医生论坛》官方QQ群开通啦
好医生论坛2015年招募版主征集医考骗子电话、QQ号《好医生论坛》新手入门指南
查看: 2693|回复: 4

认识运动员的马凡综合征

[复制链接]

该用户从未签到

发表于 2015-3-15 14:39:18 | 显示全部楼层 |阅读模式

Isaiah Austin,一名来自贝勒大学的篮球明星运动员,在2014年NBA选秀数周前被诊断为马凡综合征(图1)。这究竟是怎么发生的?Isaiah在伊利诺伊州芝加哥市为即将到来的全美篮球协会(NBA)选秀做准备。在进行超声心动图筛查时发现他的主动脉根部轻度增宽。心脏病专家的评估后认为Isaiah Austin表现出一些符合马凡综合征的特征。然而,诊断尚不能确定,因为他缺乏一些外部特征。值得注意的是,Isaiah Austin在11岁时发生过视网膜脱离,当时认为是由于棒球运动伤害导致的创伤。基因检测显示出FBN1基因的致病突变,最终证实了马凡综合征的诊断。Isaiah Austin被建议终止参与竞技篮球,他在NBA打球的梦想破灭了。


Isaiah Austin,曾为贝勒大学杰出的篮球运动员,在全美篮球协会选秀的数周前被诊断为马凡综合征。图片来自于贝勒大学,已获许可。


马凡综合征的诊断


马凡综合征,每5000人中约有1人患病,是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,是由15号染色体上编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变引起的。马凡综合征累及多个器官系统,包括心血管系统、眼、骨骼、肺和硬脑膜,引起典型特征。马凡综合征的表型通常比较多变。有些患者典型特征表现在眼睛(晶状体脱位,高度近视)和骨骼(高挑身材,漏斗胸畸形,脊柱侧弯,蜘蛛脚样指,指征和腕征,硬脊膜膨出),而其他马凡综合征患者骨骼特征可能较少,不伴有晶状体脱位,而表现为主动脉根部扩张和FBN1基因突变。


马凡综合征诊断标准为修订版Ghent标准,要点包括家族史、体征、影像学(超声心动图)检查、眼科检查(裂隙灯检查)和基因检测(表1)。马凡综合征的表型特征、鉴别诊断、系统评分的计算方法(表2)、主动脉根部Z评分和主动脉大小列线图可在马凡氏基金会网站和移动APP——MarfanDx(可从网站上下载并在智能手机或平板电脑上使用)上找到举例说明。


表1:诊断马凡综合征的修订版Ghent标准



表2:马凡综合征的系统评分*

最高评分:20分;评分> 7提示系统受累


诊断马凡综合征,需要有适当的疑点。某些运动员,其中包括篮球和排球运动员,可因其高大身材而被怀疑。绝大多数高大的运动员没有马凡综合征。然而,大多数马凡综合征患者在各自的家族中是高大的。马凡综合征的外部特征包括修长的手指和脚趾、四肢细长、胸廓畸形(鸡胸或漏斗胸)和脊柱侧弯。大多数马凡综合征患者患有近视。马凡综合征患者有视网膜脱离和晶状体异位(晶状体脱位)的风险,这是一个标志性特征。自发性气胸是由于胸膜顶肺大疱引起的,约有5%的马凡氏症患者会出现气胸。


仔细询问家族史是十分重要的。马凡综合征作为一种常染色体显性遗传病,患病的父母有50%的几率将疾病遗传给孩子。大约有25%的马凡综合征病例是由于基因自发突变导致的,其父母都不是患者。在评估疑似患者时,主动脉瘤、主动脉夹层和马凡综合征特征的家族史是非常重要的。


当患者疑似为马凡综合征,超声心动图检查和眼科裂隙灯检查是必要的。约有60%的马凡综合征患者出现晶状体脱位,大多数马凡综合征患者伴有二尖瓣脱垂。主动脉根部主动脉窦的扩张是马凡综合征心血管的基本特征,使患者存在主动脉夹层的风险。对主动脉根部进行精确测量是十分重要的,主动脉直径需参照患者的年龄、性别以及体型大小,以确定主动脉扩张是否存在。利用列线图和公式计算主动脉Z评分或判定主动脉扩张。主动脉Z评分大于2(或主动脉直径超过平均值两个标准差)就被认为存在主动脉扩张。通常,高大的成年男子主动脉直径> 4.0cm或高大的成年女性主动脉直径>3.6cm被认为存在主动脉扩张。基因检测对于马凡综合征(或相关疾病)的诊断非常有帮助。突变分析目前可以在超过90%满足马凡综合征诊断标准(修订版Ghent标准)的患者中检测到FBN1突变。


当在运动员中评估主动脉扩张、疑似马凡综合征或相关疾病时,正确的诊断是必要的。家族性胸主动脉瘤综合征包括Loeys-DietZ综合征(TGFBR1或TGFBR2基因突变)和那些与SMAD3、TGFB2、TGFB3突变相关的疾病,可表现出一些马凡综合征的特征。但是,值得注意的是,这些疾病不伴晶状体脱位,并且有一些马凡综合征不具有的症状,包括颅缝早闭、眼距过宽、腭裂、悬雍垂裂或悬雍垂基底宽、天鹅绒般柔软的半透明皮肤静脉显现、蓝巩膜、ChiariI畸形和畸形足。如果这些特征都存在,或者疑似马凡综合征患者的FBN1突变分析(包括重复/缺失测试)是阴性,建议检测这些疾病的基因突变。当诊断不明确或需确认诊断和治疗的时候,推荐在具有心脏病学和医学遗传学专长的专业中心进行马凡综合征和相关疾病的评价。


运动员马凡综合征


根据第36届塞斯达会议的大纲,禁止马凡综合征患者参与竞技体育项目,除了一些低强度运动,如高尔夫、保龄球和其他没有强体力活动和剧烈身体碰撞的运动。由于具有较高水平等距和动态运动的强度较高,会导致较高的主动脉壁应力,从而增加了主动脉扩张和主动脉夹层的风险。新的指南已获美国心脏协会认可,不久将公布,患有主动脉疾病包括马凡综合征的运动员会被取消参赛资格。新指南将会强调做出正确的诊断、基因检测的作用、长期随访伴有轻度主动脉扩张运动员的重要性,即使他们不符合特定胸主动脉瘤综合征的现行标准。


患有马凡综合征经正确诊断和治疗(发生主动脉夹层前),其平均寿命与大众接近。日常安全水平的有氧活动对身心健康是很重要,包括马凡综合征患者。认识马凡综合征的特征,并正确诊断是重要的,这是生命的保障。

  • TA的每日心情
    开心
    2016-11-8 06:03
  • 签到天数: 392 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2015-3-18 19:11:58 | 显示全部楼层
  • TA的每日心情
    开心
    2018-1-25 09:35
  • 签到天数: 89 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2015-3-27 13:11:43 | 显示全部楼层
    这个综合征平时还真是不怎么经常听说
  • TA的每日心情
    开心
    2016-11-8 06:03
  • 签到天数: 392 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2015-8-6 19:39:18 | 显示全部楼层
    马凡综合征的诊断

    马凡综合征,每5000人中约有1人患病,是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,是由15号染色体上编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变引起的。马凡综合征累及多个器官系统,包括心血管系统、眼、骨骼、肺和硬脑膜,引起典型特征。马凡综合征的表型通常比较多变。有些患者典型特征表现在眼睛(晶状体脱位,高度近视)和骨骼(高挑身材,漏斗胸畸形,脊柱侧弯,蜘蛛脚样指,指征和腕征,硬脊膜膨出),而其他马凡综合征患者骨骼特征可能较少,不伴有晶状体脱位,而表现为主动脉根部扩张和FBN1基因突变。

    马凡综合征诊断标准为修订版Ghent标准,要点包括家族史、体征、影像学(超声心动图)检查、眼科检查(裂隙灯检查)和基因检测(表1)。马凡综合征的表型特征、鉴别诊断、系统评分的计算方法(表2)、主动脉根部Z评分和主动脉大小列线图可在马凡氏基金会网站和移动APP——MarfanDx(可从网站上下载并在智能手机或平板电脑上使用)上找到举例说明。
    您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

    本版积分规则

    QQ|小黑屋|手机版|Archiver|好医生论坛  

    GMT++8, 2018-8-17 03:33 , Processed in 0.147958 second(s), 21 queries .

    Powered by Discuz! X3.2

    © 2001-2013 Comsenz Inc.

    快速回复 返回顶部 返回列表