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[新生儿科学] 遗传咨询助力突破罕见病诊断及遗传咨询瓶颈

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发表于 2017-7-5 16:27:02 | 显示全部楼层 |阅读模式
      目前全球约7000种罕见病,约80%是由先天性遗传缺陷引起。由于罕见病发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段复杂,临床医生对相应疾病缺乏全面系统的认识,使得患者就医、诊疗面临极大的困难。但可喜的是,随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展,临床对罕见病的认知逐步提高,同时对罕见病遗传咨询的需求也越来越大。2017年5月11日-14日由美国贝勒医学院、香港中文大学、北京协和医院和中国优生科学协会联合主办,苏州珀金埃尔默医学检验所协办的“第一届国际临床遗传学和遗传咨询培训课程”在北京圆满落幕。本次培训借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系并结合中国临床实际需求,覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系,多角度阐述遗传咨询在罕见遗传病中的意义和价值。为临床医生构建了系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系,帮助学员更好地理解罕见病的本质并应用于临床诊断。

      培训班首日内容侧重于介绍伦理,专利,遗传学和技术等理论知识,算是整个课程的基础篇。后三天的内容逐渐向临床实操渗透。来自国内外的大咖们多以具体遗传疾病例为出发点,从临床表型判读,到遗传学分析和诊断,再到遗传咨询做了详细而精彩的分享。课程编排非常丰满,信息量巨大,受篇幅所限小编忍痛割爱,将部分精彩花絮分享给大家先睹为快,如果大家对课程内容感兴趣请咨询会务组或关注第二期培训通知。
中国医学科学院-北京协和医学院张学教授就“遗传与疾病”这一经典主题,分别从遗传物质、遗传方式、遗传技术、遗传知识与疾病四方面对遗传病进行了综述,指出国人新生儿出生缺陷发生率为5.6%,每年1600万新生儿中约有90万缺陷儿,其中相当一部分为遗传病患儿。全部妊娠的7%会自然流产,其中一半由染色体畸变引起。张学教授提出遗传学越来越快地应用到临床实践中,学员们需要结合临床遗传学理论基础做好疾病的预防、诊断和治疗,才能真正做到精准医疗。

     北京协和医学院基础学院医学遗传学系黄尚志教授为大家分享了经典孟德尔遗传病理论在临床诊断过程中的应用及指导意义。为学员们详细介绍了各种遗传模型:常染色体显性遗传病(例马凡综合征)、常染色体隐性遗传病(例苯丙酮尿症)、x伴性显性遗传病(例假肥大型肌营养不良症)、x伴性隐性遗传病(例Duchenne型肌营养不良)、Y伴性遗传病(例鸭蹼病),并明确外显率定义,帮助大家在分子及细胞水平上进行遗传诊断提供了可靠的理论工具。

      香港中文大学梁德杨教授提到侏儒症总体发病率为1/5000,包括软骨发育不全、肢体屈曲症、成骨发育不全和致死性侏儒等不同亚型。产前超声结合家族史可以对侏儒症进行诊断,基因检测的临床应用意义在于早孕期诊断,非致死性侏儒症检测以及对侏儒症亚型的鉴别。不同的侏儒症类型,具有不同的遗传机制,因此鉴别诊断可用于分析复发率。随后,梁德杨教授又通过丰富的病例讨论,生动分析了几种亚型的临床特征,超声影像学表现,以及不同的遗传学机制,在讲课期间通过与学员互动共同探讨合适的遗传学诊断方案。

       首都儿科研究所宋昉教授为大家分享了遗传学神经肌肉疾病,这是一组以肌无力,肌萎缩和肌张力改变所致的运动功能障碍为主要临床特征的遗传学疾病,包括脊髓性肌萎缩症、先天性肌无力综合征、线粒体肌病等多种亚型。宋教授以其中常见的脊髓性萎缩症(SMA)为例,首先分析了SMA的遗传学基础,然后,引导大家进行基因诊断的技术选择,致病性分析和结果判读。最后,强调在进行遗传咨询时,需要重视临床表型,结合家系基因型,评估再发风险。而基因检测的主要意义有三点,第一是对患者进行诊断,病情评估,治疗评估;第二是对父母进行分析,发现突变起源,家系基因型;第三为家庭再生育提供产前诊断的依据。

       中国医学科学院阜外医院周洲教授就遗传性心血管病概述、遗传性心肌病、心律失常及主动脉疾病的分类及遗传学诊断进行了分享。周教授提到在美国、英国等国家先后发起全外显子组测序及10万人全基因组测序计划,2.3%的UK 10K人群发现了29个可医学干预的突变位点,这些突变主要与心血管疾病有关。周教授一再强调,我国心血管精准医学临床意义重大,以高通量测序为代表的分子诊断技术对产前诊断/筛查,疾病早期诊断、预测转归等阶段实现精准医学至关重要。周教授详细讲解了主动脉疾病,主动脉疾病种类繁多,病因复杂有先天性病因和遗传性因素及其它。遗传性主动脉病包括综合征型,如马凡综合征(MFS)和Loeys-Dietz综合征(LDS)等。马凡综合征发病率为1:3000-1:5000,FBN1 是唯一的致病基因,除点突变外,也发生大片段重复/缺失。主动脉疾病应进行早期基因诊断、及早干预,无症状家属进行致病基因筛查,为优生优育提供参考依据。国际上针对遗传性主动脉疾病的基因检测已十分成熟、稳定,并广泛应用于临床检测服务。

感谢所有专家讲者及学员参加本次课程,我们期待网络课程及下届面授课程拉开帷幕!

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